Андрей Смирнов
Время чтения: ~21 мин.
Просмотров: 9

Муковисцидоз легких

Если объяснять определение этой патологии доступным для простых людей языком, то муковисцидоз легких или кистозный фиброз – это заболевание наследственного характера, сопровождающееся патологической выработкой слизи, которая имеет наиболее густую консистенцию, чем положено.

Немногие из людей слышали такой диагноз, однако, это заболевание не такое уж редкое, как кажется на первый взгляд. На самом деле, на 2000 новорожденных приходится 1 ребенок с этим диагнозом. Зависимости от половой принадлежности нет.

Так как это заболевание генетическое, то заразиться этой патологией невозможно, с ней исключительно рождаются. Долгое время симптоматика может отсутствовать и лишь у 4% больных проявляется позже первых двух лет жизни. Для того чтобы ребенок приобрел это заболевание и у мамы, и у папы должен быть измененный ген, если же патология гена отмечается только у одного партнера, то ребенок будет здоров.

Причины

В чем же кроются причины этой болезни? На сегодняшний день выявлено, что патология появляется из-за нарушений в 7-ой хромосоме. Из последних данных стало известно, что 7-я хромосома отвечает за синтез белка, в результате неправильной работы, в клетках скапливается большое количество хлора, которые притягивают к себе ионы натрия.

В результате сложного процесса, внутри клеток скапливается большое количество жидкости и слизь становится слишком вязкая, она больше не выполняет свои функции, а наоборот приносит вред организму, вызывая данное заболевание.

Симптомы

Характерными признаками муковисцидоза легких являются:

    • Начинается все с недобора веса примерно на четвертой неделе жизни;
    • Испражнения ребенка становятся слишком обильными, начинаются постоянные запоры, боли в животе, плохая переваримость пищи и потеря аппетита;
    • Появление постоянного кашля, сопровождающийся рвотой и плохим сном;
    • Постоянное присутствие одышки, даже в состоянии покоя;
    • Изменение дистальных фаланг пальцев и ногтей («пальцы Гиппократа»)
    • Физическое развитие явно отстает на фоне умственного, у ребенка появилась вялость, бледность, выраженная худоба.
izmenenija-palcev-pri-mukoviscidoz.jpg

На фото изменения пальцев и ногтей при муковисцидозе

👨‍⚕️ При легкой форме легочного муковисцидоза появляются незначительные изменения в функциях дыхательной системы, далее они изменяются до тяжелой формы.

Диагностика

Для того, чтобы диагностировать болезнь, врачи проводят следующие обследования пациента:

  • Новорожденных младенцев обследуют на наличие генетических заболеваний;
  • Врач знакомится с возможным наследственным фактором развития патологии;
  • Взятие анализа на проведение ДНК для определения состояния 7-ой хромосомы;
  • Исследование потовых желез на наличие хлора и натрия;
  • Измерение объема вдыхаемого воздуха легкими;
  • Исследования мокроты;
  • Рентген бронхов и легких;
  • Сдача общих анализов.

Классификация

Поражение легких при данном заболевании бывает двух видов:

  • Легочная форма – без поражения других органов;
  • Смешанная форма – болезнь распространяется и на другие органы и системы организма, но преимущественно поражены легкие и бронхи.

При осложнении появляются такие симптомы, как бронхиальная астма, появляется дыхательная недостаточность, нередко происходит отечность нижних конечностей, за счет нарушения работы почек. Появляются и явные признаки нарушения работы желудочно-кишечного тракта.

О лечении

Терапия нацелена на уменьшение вязкости мокроты и параллельно с этим на восстановление проходимости бронхов. Очень важно снять инфекционно-воспалительные очаги, для этого зачастую используют различные ингаляторы, аэрозоли и всевозможные муколитики. Полезен вибрационный массаж грудной клетки и оздоровительная физкультура.

При муковисцидозе легких необходимо пожизненно наблюдаться у педиатра и детского пульмонолога, по мере взросления у терапевта и взрослого пульмонолога. Соблюдать диету, проходить курсы лечения. Прогнозы у заболевания неблагоприятны, даже в случае ранней диагностики и лечения. Средняя продолжительность жизни составляет около 30 лет. Семейным парам в семье у которых есть больные муковисцидозом, нужно проконсультироваться с генетиком для прогноза вероятности родить детей с патологией.

—>
Нет времени читать
Содержание

Легочная форма муковисцидоза

Муковисцидоз или кистозный фиброз – генетически обусловленное заболевание, выражается в дисфункции желез внешней секреции, что вызвано мутацией гена CFTR (участка ДНК, ответственного за транспорт ионов хлора через клеточные мембраны). Как следствие, нарушается работа дыхательных органов и пищеварения.

У ребенка болезнь проявляется, если оба родителя передают дефектный ген, заболевание несет хронический характер и выявляется рано – до года, сейчас, благодаря новейшим методам диагностики, – еще в утробе.

Симптоматика недуга имеет определенные отличия в зависимости от разновидности кистозного фиброза. Выделяют:

  • легочную форму. Происходит застой слизи, отхождение мокроты затруднительно, накапливается инфекция в легких;
  • кишечную форму. Наблюдается слабая секреция желез ЖКТ;
  • мекониевую непроходимость. Вызвана отсутствием трипсина, в тонком кишечнике накапливаются плотные мекониевые массы;
  • смешанную форму. Имеет наиболее тяжелые осложнения, совмещает в себе легочные и кишечные формы болезни;
  • атипичную разновидность. Возникает болезненный процесс в железах внешней секреции, патологические проявления могут не наблюдаться.

Симптомы муковисцидоза у новорожденных:

i20.jpg

обильная дефекация. Фекалии имеют маслянистую структуру и неприятный запах;</li>мучительный кашель, одышка;</li>желтуха;</li>отечность конечностей;</li>медленная прибавка в весе;</li>ребенок ведет себя беспокойно.</li></ul>

Получить бесплатную консультацию врача

Мекониевая непроходимость

Самый тревожный признак – отсутствие выделения первородного кала. Через 1-2 дня развиваются такие симптомы как:

  • плач, сменяющий апатию и вялость;
  • увеличение живота;
  • рвота желчью;
  • сухость кожи, появление сосудистой сетки;
  • снижение тургора мышц;
  • признаки отравления организма.

Проявления кишечного муковисцидоза у детей

Заболевание обычно обнаруживается при введении прикорма, все болезненные явления происходят ввиду вялого всасывания белков и жиров. Наблюдается:

i21.jpg

  • расстройство пищеварения, накапливается гнилостное содержимое в кишечнике;
  • метеоризм;
  • учащенная дефекация, объем кала у ребенка может превышать норму в 3-8 раз;
  • запоры;
  • кишечная непроходимость;
  • снижение эластичности мышц;
  • сухость в ротовой полости;
  • повышенная вязкость слюны;
  • авитаминоз;
  • отсутствие аппетита;
  • увеличение печени.

Симптомы легочного муковисцидоза у детей

Эта форма наиболее благоприятна среди остальных, болезненные явления могут проявиться в позднем возрасте. Симптоматика недуга зависит от стадии:

  • первая стадия. Наблюдается кашель без выделения мокроты, одышка. Иногда болезнь сохраняется на этом этапе до 10 лет;
  • вторая стадия. Характеризуется появлением хронического бронхита, начинает выделяться мокрота, пальцы по форме становятся похожи на барабанные палочки. В среднем длится до 12-15 лет;
  • третья стадия – появление осложнений и легочных уплотнений. На фоне кислородного голодания могут развиться проблемы с сердцем. Болезнь на этом этапе, как правило, длится до 20 лет;
  • четвертая стадия – терминальная. Происходят множественные поражения органов дыхательной системы, сердца. Кожа приобретает землистый цвет, грудина становится бочкообразной по форме, уменьшается вес. Оканчивается летальным исходом, к этому может привести легочное кровотечение.

Симптомы смешанной (бронхолегочной) формы кистозного фиброза

При данной разновидности с первых недель после рождения ребенок страдает от дисфункции ЖКТ и патологий дыхательной системы. Чем раньше стала проявляться острая форма заболевания, тем тяжелее будет течение недуга. Наблюдается:

  • расстройство питания, приступы боли в животе.
  • затяжные воспаления легких, продолжительный кашель.

Выделяют следующие стадии:

  • 1 стадия. Патологические изменения сохраняются на непостоянном уровне, появляется сухой кашель без гнойного отделимого, наблюдается одышка при слабых нагрузках;
  • 2 стадия. Развивается хронический бронхит, во время кашля отделяется мокрота, сохраняется одышка. Одновременно происходит изменение фаланг пальцев по типу «барабанных палочек». Этот период длится в среднем до 10 лет;
  • 3 стадия. Патологический процесс усугубляется, образуются зоны пневмофиброза и пневмосклероза, появляются легочные кисты, нарушается газообмен в тканях. Продолжительность – до 5 лет;
  • 4 стадия – терминальная, ведет к летальному исходу из-за сердечной и дыхательной недостаточности. Длится примерно 2-3 месяца.

Рентген

Не маловажную роль в диагностике муковисцидоза играет рентгенологическое исследование легких. У многих пациентов именно результаты рентгенографии дают возможность выставить диагноз муковисцидоз. На рентгене визуализируются изменения, по выраженности которых можно определить степень тяжести и фазу течения патологического процесса. У больных с диагнозом муковисцидоз рентген позволяет определить свойственные этому заболеванию изменения в бронхо-легочной системе. Такими являются: циллиндрические и мешотчатые бронхоэктазы. На снимке циллиндрические бронхоэктазы выглядят как трамвайные рельсы. Т.е при поперечном сечении они выглядят, как ячейки кольцевидной формы. При продольном сечении выглядят в виде толстых параллельных линий. Не меной значимой чертой муковисцидоза являются перибронхиальные изменения. При болезни муковисцидоз рентгенологическая картина легких характеризуется размытостью контуров бронхов и элементов сосудистого рисунка, расширением и нечеткостью корней легких. Такие рентгенологические проявления объясняются отеком и инфильтрацией перибронхиальной интерстициальной ткани вследствие воспалительного процесса в бронхах. Наиболее ранним из всех признаков является утолщение стенок бронхов верхней доли, которое лучше всего визуализируется в боковой проекции. Усиление прозрачности легочных полей. Низкое стояние и малая подвижность диафрагмы так же являются признаками муковисцидоза.

Более информативным методом в рентгенологии является компьютерная томография. Ее преимущества перед обычным рентген-исследованием легких в том, что при КТ получают более детальную картину многих тканей, сосудов, костей, а так же легких. Для этого метода нет недоступных зон из-за накладывания органов. Компьютерная томография позволяет расширить диагностические возможности за счет трехмерной обработки. А лучи, применяемые в современных компьютерных томографах, не имеют непосредственных побочных эффектов.

При подозрении наличия болезни муковисцидоз на КТ можно выявить самые мельчайшие изменения в легких. В отличие от рентгена на снимках компьютерной томографии врач-пульмонолог может заметить начальные изменения в бронхах, трахее, в сегментах и дольках легких. Так же сможет оценить состояние сосудов и лимфатические узлы. Этот метод позволяет отличить бронхолегочные проявления разных заболеваний.

Синегнойная палочка

Синегнойная палочка является грамотрицательной подвижной бактерией и является причиной многих инфекционных заболеваний. Такое наименование бактерия получила в связи с тем, что выделяет сине-зеленый пигмент. Синегнойная палочка при муковисцидозе вызывает формирование инфекционного процесса за счет того, что у больных ослаблен иммунитет.

Факторами, способствующими присоединению синегнойной палочки, являются сахарный диабет, сниженный иммунитет, наличие вируса иммунодефицита человека, хирургические вмешательства, тяжелые общие заболевания, истощение.

Главным образом у детей и людей молодого возраста, больных муковисцидозом чаще встречается легочная инфекция с хронической синегнойной палочкой. Слизеобразующие штаммы данной палочки характерны для больных с муковисцидозом. Редко встречаются при других заболеваниях. На фоне болезни муковисцидоз синегнойная инфекция развивается постепенно и бессимптомно. Подселяясь в нижние отделы дыхательных путей. А синегнойная инфекция приводит к усиленному образованию мокроты, хроническому гнойному воспалению, бронхоэктазам. В конечном итоге у больных образуется пневмосклероз. Вследствие, появляется дыхательная недостаточность, наступает нехватка кислорода, а это грозит сбоем в работе сердца.

Комментарии

Задать вопрос

Муковисцидоз легких относится к числу тяжелых наследственных заболеваний. Характеризуется он поражением тканей, нарушениями в работе эндокринных желез, дыхательной и пищеварительной систем. Это врожденная болезнь, наследуемая от обоих родителей, в организме которых присутствует мутантный ген. Заболевание приводит к изменениям

  • в бронхах;
  • в легких;
  • в потовых и слюнных железах;
  • в поджелудочной железе;
  • в кишечнике;
  • в печени.

Поражение органов происходит еще в период внутриутробного развития, нарастая с каждым годом. Наиболее тяжелые последствия отмечаются при самом раннем проявлении болезни. Чаще всего она впервые выявляется у детей до двух лет.

Тяжесть заболевания находится в прямой зависимости от степени поражения дыхательной системы. Существует 4 стадии такого поражения: от временных и незначительных функциональных изменений до тяжелой сердечно-легочной недостаточности, вызывающей смерть больного.

Муковисцидоз легких

Причины

Причины муковисцидоза легких – это генетические изменения в 7 хромосоме. Именно там располагается ген, ответственный за синтез белка. Из-за нарушений в его работе в клетке скапливаются ионы хлора. Они притягивают ионы натрия, приводя к накапливанию внутри клетки воды, которая переходит из межклеточного пространства. Все это ведет к тому, что эндокринные железы начинают вырабатывать секрет (слизь, пот, слезы) с измененными свойствами.

Эта вязкая, густая субстанция уже не справляется с возложенными на нее функциями, нарушая процесс жизнедеятельности организма. Она не выводится, задерживается в протоках, расширяя их и вызывая появление кист. Последствиями застоя являются усыхание тканей, склеротические изменения, фиброз. Возможны также гнойные воспаления.

Из-за застоя слизи затрудняется отхождение мокроты и нарушается проходимость мелких бронхов, проводя к патологическим изменениям дыхательных органов. Железы бронхов, наполненные слизью и гноем, увеличиваются, перекрывая просвет. К таким изменениям присоединяется бактериальная инфекция. Возможны нарушения со стороны пищеварительного тракта.

Симптомы

Первые признаки муковисцидоза легких в 90 процентах случаев фиксируются у малышей до двух лет, значительно реже у подростков. В зависимости от ряда факторов симптоматика может варьироваться, но практически всегда наблюдается поражение дыхательной и пищеварительной систем (чаще всего совместно, но иногда и по отдельности). Для муковисцидоза характерно постепенное нарастание симптомов и переход болезни в хроническую форму.

Симптомы муковисцидоза легких:

  • приступы мучительного кашля, сопровождаемые выделением густой тягучей мокроты, которую сложно отхаркивать;
  • одышка, возникающая при физических упражнениях;
  • бледность кожи;
  • задержка физического развития;
  • слабый набор веса;
  • вялость, апатичность;

При проникновении инфекции наблюдаются пневмонии с тяжелым течением:

  • повышением температуры тела;
  • сильным кашлем;
  • гноем в мокроте;
  • головными болями;
  • головокружениями;
  • тошнотой;
  • потерей сознания.

Со временем обострения пневмонии приводят к разрушению легочной ткани и появлению тяжелых хронических заболеваний легких, которые характеризуются:

  • изменением формы грудной клетки, а также кончиков пальцев и ногтей;
  • чрезмерной сухостью кожи;
  • выпадением волос;
  • постоянной одышкой.

Такие заболевания приводят к нарушениям сердечно-сосудистой системы. Больные отмечают:

  • синюшность кожи;
  • учащенное сердцебиение;
  • отеки нижних конечностей.

При поражении желудочно-кишечного тракта появляются:

  • повышенное газообразование;
  • тяжесть в животе;
  • неприятные ощущения после приема жирной пищи;
  • частые поносы;
  • зловонный запах испражнений.

При муковисцидозе страдает не только физическое, но и общее развитие ребенка. Ослабляется иммунитет, что приводит к развитию инфекций. Печень увеличивается, отмечается застой желчи. Нарушения в половом развитии приводят к стерильности мужчин и значительном снижении возможности зачатия женщин.

В конечном же итоге нарастание симптомов муковисцидоза ведет сначала к инвалидности и неспособности больного ухаживать за собой, а затем и к смерти в возрасте 20-30 лет.

Диагностика

Диагностика муковисцидоза легких имеет жизненно важное для больных значение. Врач должен уметь отличить это заболевание от бронхита, коклюша, хронической пневмонии, астмы.

Идеальным вариантом является обследование обоих будущих родителей генетиками еще на стадии планирования беременности. Но такие мероприятия являются весьма дорогостоящими, и на современном этапе не могут быть массовыми.

Не меньшую важность имеет диагностика беременной женщины и ее будущего ребенка с помощью специальных ДНК-тестов, а также обследование новорожденных на наличие генетических болезней.

Комплекс мероприятий при появлении первых признаков болезни включает

  • тщательный семейно-наследственный анамнез;
  • всестороннее изучение всех проявлений заболевания;
  • общий анализ крови и мочи;
  • анализ кала;
  • анализ мокроты;
  • бронхографию и бронхоскопию;
  • рентген грудной клетки;
  • измерение объема вдыхаемого воздуха;
  • анализ электролитов пота (потовый тест);
  • молекулярно-генетический тест;
  • измерение роста, веса, окружности головы.

Лечение

Правильная диагностика и своевременное начатое лечение муковисцидоза легких продлевает жизнь больному. А направлено оно на уменьшение тягучести мокроты, восстановление жизненно важных функций организма, избавление от инфекций. Перерывов в лечении быть не должно.

Больные ежедневно на протяжении всей жизни принимают муколитические препараты, к которым добавляются ингаляции с ферментными средствами. Эффективны также лечебная физкультура, массаж грудной клетки, лечебная бронхоскопия, кислородотерапия.

Симптомы острой пневмонии и бронхита требуют приема антибактериальных лекарств. Назначаются и препараты, помогающие улучшению питания миокарда.

Поддержанию иммунитета способствует правильный режим питания, богатая полезными веществами диета. Больным следует кушать мясо, рыбу, творог, не забывая про витамины. Пища должна быть хорошо подсоленной. Важно пить много жидкости. Ограничить нужно жиры и углеводы, исключить грубую клетчатку.

При проявлениях дыхательной недостаточности, кашле с кровью, назначается интенсивная терапия. При легочном кровотечении и перитоните производится оперативное вмешательство.

Пациентам с муковисцидозом необходимо постоянно находиться под диспансерным наблюдением врачей. Родственников обучают приемам массажа, знакомят с правилами ухода за больным. Рекомендуется исключить посещение ребенком с муковисцидозом детского сада. Пациенты школьного возраста в течение недели получают дополнительный выходной, освобождаются от экзаменов. При невозможности по состоянию здоровья посещать школу обучение проводится на дому.

Статьи по теме:
Васкулиты – что это такое, как различают и лечат все формы заболеваний?
Васкулиты – что это такое, как и почему развиваются заболевания данной группы, рассмотрим в нашей статье. Патология несет существенную угрозу для здоровья и жизни человека, и самые тяжелые последствия бывают при не вовремя начатом лечении.
Паренхиматозная желтуха – почему возникает и как ее распознать?
Паренхиматозная желтуха всегда сопровождается пожелтением кожных покровов. Это первый симптом заболевания, который со временем может прогрессировать. Для точного определения причины требуется комплексное обследование пациента.
Инфекционный эндокардит – виды, причины и лечение инфекции в сердце
Инфекционный эндокардит – воспалительный процесс в сердце. Он поражает мышечный аппарат, клапаны, что сказывается на работе органа. При поздней диагностике болезни существует высокий риск осложнений, некоторые из которых приводят к летальному исходу.
Аутоиммунный гастрит – почему возникает, как его распознать и лечить?
Аутоиммунный гастрит – редкое, но очень опасное и грозящее серьезными осложнениями заболевание, которое может развиться неожиданно. Чтобы не допустить тяжелых последствий, важно диагностировать и начать лечение на ранней стадии.
25_raz_kogda_lyudi_zabyli_chto_dzhinsy_im_maly_0.jpegВпихнуть «невпихуемое»: 25 раз, когда люди забыли, что джинсы им малы
modniki_i_modnicy_vokrug_nas_0.jpegМодники и модницы вокруг нас: 25 кадров, которые смешнее анекдотов
esli_v_detskoy_stalo_tiho_-_nachinay_perezhivat_0.jpeg25 смешных фото из серии «Если в детской стало тихо – начинай переживать!»
10natasha_korolyova_1_0.jpgКак изменились 20 отечественных звёзд со времён выхода первого клипа
10 странностей известных политиков10 странностей известных политиков
6 типов сновидений, которые укажут на проблемы с психикой6 типов сновидений, которые укажут на проблемы с психикой
20 фото Донателлы Версаче, которые «слабонервным» лучше не смотреть20 фото Донателлы Версаче, которые «слабонервным» лучше не смотреть
20 географических названий, которые доказывают, что в России жить весело20 географических названий, которые доказывают, что в России жить весело
20 приколов из магазинов, которые можно увидеть только в нашей стране20 приколов из магазинов, которые можно увидеть только в нашей стране
Лечение муковисцидозаЛечение муковисцидоза направлено в том числе на борьбу с инфекционными заболеваниями легких, разжижение и удаление мокроты из бронхов, а также на замещение недостающих ферментов поджелудочной железы. Что включают в состав комплексной терапии?stomacth.jpg
Пищеварительный ферментный препаратНекоторые ферментные препараты способствуют более полному перевариванию белков, жиров, углеводов пищи.Посмотреть препаратstomatch2.jpg
Как можно избавиться от проблем с пищеварением?Нарушение пищеварения — это не самостоятельное заболевание, а комбинация симптомов, характерных для заболеваний органов пищеварения. Узнать большеfood5.jpg
Тест «Правильно ли вы питаетесь?»Узнайте больше о своем рационе и получите рекомендации по его корректировке. Пройти тестfood3.jpg
Советы по улучшению пищеварения Чтобы не перегружать желудок, следует тщательно пережевывать пищу, чтобы она легче переварилась. Узнать большеstomatch3.jpg
Сколько стоит Микразим®?Стоимость препарата Микразим® зависит от его дозировки (10 000 ЕД или 25 000 ЕД) и количества капсул в упаковке.Узнать стоимостьИмеются противопоказания. Необходимо проконсультироваться со специалистом.micrazim.jpg

Муковисцидоз — самое распространенное среди всех наследственных заболеваний[1]. В России на 8 000–10 000 новорожденных приходится один ребенок с муковисцидозом[2]. Из-за генной мутации, унаследованной от обоих родителей, нарушается функция желез внешней секреции (потовых, желез кишечника, поджелудочной железы), а также легких и печени. При этой болезни проблемы возникают практически в каждом органе, но основные симптомы приходятся на дыхательную и пищеварительную системы. Степень поражения именно этих систем и определяет тяжесть заболевания.

Что за диагноз муковисцидоз и какие формы заболевания бывают?

Как мы уже указали, муковисцидоз — патология, при которой так или иначе страдает весь организм, но симптомы поражения каких-то органов проявляются ярче, других — слабее. В зависимости от того, какие проблемы выходят на первый план, и определяются разные формы муковисцидоза:

  • легочная — на первый план выходят нарушения функции легких;
  • кишечная — основные симптомы связаны с нарушением пищеварения и недостаточной выработкой ферментов поджелудочной железы;
  • смешанная;
  • атипичная (цирротическая, отечно-анемическая, стертые формы).

Тем не менее это деление на формы в какой-то степени условно, так как при муковисцидозе поражения органов могут сочетаться.

Симптомы и признаки муковисцидоза

Густой секрет, формирующийся при муковисцидозе, обуславливает возникающие симптомы.

В легких секрет практически полностью закупоривает мелкие бронхиолы, нарушает нормальный газообмен, что вызывает дыхательную недостаточность. Поскольку бронхиальный секрет не может в полной мере выполнять защитные функции, в легких развивается инфекция, на фоне хронического воспаления меняется структура бронхиального дерева: появляются бронхоэктазы.

Дети с легочным муковисцидозом обычно часто кашляют, у них постоянно возобновляются бронхиты и пневмония. Кожа их бледная, приобретает сероватый оттенок, синеют кончики пальцев, мочки ушей. Со временем развивается бочкообразная деформация грудной клетки. Из-за постоянной нехватки кислорода ребенок вялый, плохо развивается. Постепенно нарастает дыхательная недостаточность.

Сгущение секрета поджелудочной железы часто приводит к тому, что ребенок рождается уже с закупоренными протоками. Ферменты вырабатываются в нормальных количествах, но не могут выделиться в кишечник, поскольку протоки закрыты. В результате ферменты начинают разрушать собственную ткань поджелудочной железы, приводя к формированию кист и фиброза (рубцов), при этом пищеварение необратимо нарушается. Сильнее всего ухудшается процесс переваривания белков и жиров.

Из-за недостатка ферментов пища в кишечнике начинает бродить, выделяя множество газов. Живот у ребенка постоянно вздут, отходят газы, стул бывает несколько раз в день, обильный и светлый, зловонный. Малыш худеет, начинает отставать в развитии. По мере того, как у ребенка получается формулировать свои ощущения, он начинает жаловаться на сухость во рту, из-за недостатка слюны ему трудно есть сухую пищу, любые блюда ребенок старается запивать.

Примерно пятая часть новорожденных, страдающих муковисцидозом, рождаются с симптомами кишечной непроходимости, возникшей из-за того что слишком вязкий первородный кал закупоривает просвет кишечника. Уже на второй день жизни малыш становится беспокойным, у него вздувается живот, появляются срыгивания, рвота с желчью. Кожа становится сухой, бледной, беспокойство сменяется вялостью.

При смешанной форме явно выражены симптомы и со стороны легких, и со стороны желудочно-кишечного тракта. Это самая тяжелая форма муковисцидоза.

Стертые формы обусловлены особыми мутациями и часто протекают под «масками» синуситов, рецидивирующих бронхитов, цирроза печени. Истинную причину проблем при этой форме обычно обнаруживают довольно поздно, нередко уже у взрослых.

Причины муковисцидоза

Муковисцидоз — наследственное заболевание. Его вызывает мутация гена CFTR (трансмембранного регулятора муковисцидоза) в 7-й паре хромосом. Если в этой паре одна хромосома с мутировавшим геном, а вторая нормальная, человек остается здоровым, но передает измененную хромосому своим потомкам. Если же эта мутация наследуется от обоих родителей — ребенок рождается с муковисцидозом.

Мутировавший ген кодирует особый белок, который регулирует движение ионов натрия и хлора через клеточную стенку. При муковисцидозе транспорт этих ионов нарушается, именно поэтому секрет становится вязким и закупоривает протоки. В результате нарушаются свойства всех без исключения секретов, выделяемых организмом: пота, секрета дыхательных путей, который должен поддерживать их в нормальном состоянии, слизи, защищающей стенки желудочно-кишечного тракта, ферментов поджелудочной железы, что и вызывает симптомы, описанные выше.

Как диагностировать муковисцидоз?

Признаки, по которым можно заподозрить муковисцидоз:

B грудном возрасте:

  • частый, постоянно возобновляющийся кашель, одышка;
  • рецидивирующая или хроническая пневмония;
  • отставание в физическом развитии;
  • неоформленный, обильный, маслянистый и зловонный кал;
  • хроническая диарея;
  • выпадение прямой кишки;
  • затяжная неонатальная желтуха;
  • соленый вкус кожи (постоянно, а не только когда ребенок вспотел);
  • отеки;
  • в родне были дети, умершие на первом году жизни.

У детей дошкольного возраста:

  • стойкий кашель с гнойной мокротой или без;
  • рецидивирующая или хроническая одышка без видимых причин;
  • отставание в весе и росте;
  • выпадение прямой кишки;
  • хроническая диарея;
  • деформация пальцев по типу «барабанных палочек»;
  • увеличенная печень и нарушенная ее функция.

Кроме того, внимания требуют дети и подростки с хроническим синуситом, полипами в носу, бронхоэктазами, панкреатитом, а также при сочетании признаков сахарного диабета и нарушения дыхания. Насторожиться нужно, если у ребенка с частыми бронхитами или пневмониями высевают из мокроты синегнойную палочку.

Как правило, в таких ситуациях врач-генетик начинает диагностический поиск с семейного анамнеза. Заполняется анкета, которая предваряет молекулярно-генетическое исследование. В анкете предлагается ответить на 50–60 вопросов: имеет значение пол и национальность, результаты инструментальных и лабораторных исследований.

Молекулярно-генетическое исследование частых мутаций в гене CFTR позволяет сделать один из четырех выводов:

  1. Мутация не выявлена.
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
  4. Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.

ДНК-диагностика позволяет выявить конкретную мутацию гена, вызывавшую болезнь.

К сведению

В гене CFTR на текущий момент описано свыше 700 мутаций, большинство из которых являются очень редкими. И только на 14 мутаций приходится примерно 75% всех генетических дефектов, приводящих к муковисцидозу.

Детям на первом месяце жизни проводят ииследование уровня иммунореактивного трипсина в крови — выявляют количество этого фермента поджелудочной железы. При муковисцидозе количество трипсина в 5–10 раз выше нормы.

Относительно несложен потовый тест — с помощью специальных анализаторов оценивают содержание в поте ионов натрия и хлора.

Кроме того, проводят и обследования, позволяющие обнаружить нарушенную функцию тех или иных органов. Так, обнаружение на рентгенограмме легких признаков эмфиземы, кистозных изменений может говорить об изменениях в структуре легких, характерных для муковисцидоза.

При кишечной форме болезни в кале обнаруживается большое количество непереваренного жира, а лабораторные исследования сыворотки крови, а также содержимого двенадцатиперстной кишки и мочи фиксируют резкое снижение уровня панкреатических ферментов.

Лечение и профилактика заболевания

Поскольку причина муковисцидоза — измененный мутацией ген, в настоящее время излечить эту болезнь невозможно. Но можно значительно продлить жизнь пациенту, грамотно используя симптоматическую терапию, то есть воздействуя на проявления болезни. Основные направления терапии:

  • разжижение секрета бронхов (муколитическая терапия);
  • антибиотикотерапия для контроля над инфекциями;
  • терапия ферментами поджелудочной железы для нормализации пищеварения;
  • диета с повышенной калорийностью;
  • противовоспалительная терапия.

Для профилактики муковисцидоза необходимо генетическое консультирование. Если в семье уже есть больные дети, или случаи муковисцидоза встречались в семейной истории, необходима консультация медицинского генетика. При обнаружении измененного гена у обоих родителей рекомендуется пренатальная диагностика плода, чтобы родители могли принять решение о продлении или прерывании беременности.

Итак, муковисцидоз — пока неизлечимая генетическая патология, затрагивающая все органы и системы. Но если проводить терапию настойчиво и последовательно, можно облегчить состояние пациента и повысить качество его жизни.

Как восполнить недостающие ферменты поджелудочной железы?

При муковисцидозе ферменты поджелудочной железы не поступают в кишечник, поэтому их приходится вводить извне. Один из лекарственных препаратов для коррекции ферментной недостаточности — Микразим®. Его активным веществом выступает панкреатин животного происхождения, содержащий пищеварительные ферменты — липазу, амилазу и протеазу, участвующие в расщеплении поступающих в кишечник питательных веществ (жиров, углеводов и белков). Капсулы выпускаются в двух дозировках — 10 000 и 25 000 ЕД (в пересчете на активность липазы — фермента, расщепляющего жиры).

Отличительная особенность Микразима® состоит в особом механизме действия, который реализуется благодаря микрогранулам — кишечнорастворимым пеллетам. Вначале желудочный сок растворяет оболочку капсулы, и микрогранулы с ферментами равномерно смешиваются с пищей еще в желудке. После того как пищевой комок поступает в кишечник, под действием щелочной среды в его просвете растворяются оболочки микрогранул панкреатина, выделяя ферменты, которые включаются в процесс переваривания, причем максимальная активность препарата проявляется уже через полчаса после растворения оболочки.

Важно, что микрогранулы растворяются только в просвете кишечника, где ферменты выделяются и начинают свое действие — то есть точно там, где это необходимо, и не инактивируются желудочным соком.

Прием Микразима® рекомендуется при муковисцидозе, чтобы компенсировать недостаток ферментов поджелудочной железы. Дозировку должен подбирать врач, исходя из состояния конкретного пациента, его возраста и сопутствующих заболеваний.

Использовать Микразим® можно в любом возрасте, но для детей следует раскрыть капсулу и смешать ее с нейтральной или немного кислой пищей, не требующей пережевывания, такой как овощное пюре или сок.

Ни в коем случае нельзя измельчать, пережевывать содержимое капсулы, толочь его, чтобы не разрушить оболочку, покрывающую микрогранулы. Принимая препарат, нужно запивать его большим количеством воды.

Микразим® не рекомендован к применению при индивидуальной непереносимости, остром или хроническим панкреатите в стадии обострения.

* Регистрационный номер препарата Микразим® в Государственном реестре лекарственных средств — ЛС-000995 от 18 октября 2011 года, переоформлен бессрочно 16 января 2018 года.Лекарственный препарат включен в перечень ЖНВЛП[3].

3434ata.jpg

Источники:
  • 1 http://mukoviscidoz.org/doc/konsensus/CF_consensus_2017.pdf
  • 2 https://clck.ru/FKEcb
  • 3 https://clck.ru/FJbCo
Рейтинг автора
5
Подборку подготовил
Андрей Ульянов
Наш эксперт
Написано статей
168
Ссылка на основную публикацию
Похожие публикации