Андрей Смирнов
Время чтения: ~19 мин.
Просмотров: 1

Характеристика синдрома Дабина Джонсона и методы лечения патологии

Энзимопатическая желтуха, сопровождающаяся изменением экскреции билирубина и его накоплением, относится к наследственной аномалии печени, которая получила название «синдром Дабина (Дубина) Джонсона».

Содержание

Этиология

Синдром Дабина Джонсона (пигментный гепатоз, энзимопатическая желтуха) – редко встречающееся заболевание, виной развития которого является наследственный фактор. Хроническую патологию вызывает нарушение кода гена, регулирующего ионный канал, доставляющий основной компонент желчи – билирубин. Сбой в транспортировке метаболитов (фенилаланина, тирозина, эпинефрина) приводит к накоплению в лизосомах печеночных гепатоцитов пигмента шоколадного оттенка. Он придает органу коричневый цвет. Нарушение метаболизма гормона адреналина приводит к накоплению меланина, что становится причиной развития меланоза печени.

Синдром Дубина-Джонсона передается аутосомно-рецессивным путем. Если у родителей нет мутированного гена, потомство будет здоровым. В случае аномалии у мужчины или женщины существует вероятность (25%) рождения ребенка с патологией. В 50% случаев младенец становится носителем сломанного генетического кода, а синдром проявляется в следующем поколении.

slide-43-1024x768.jpg

Люди, входящие в группу риска

Основное распространение генетической аномалии отмечается на Среднем Востоке в этнической группе иранских евреев (1:1300). Опасности появления болезни подвержены:

  1. Дети, у которых в роду есть случаи энзимопатической желтухи.
  2. Потомство, произведенное носителем сломанного кода.
  3. Молодые люди 20–25 лет. В возрасте старше пятидесяти лет синдром развивается в единичных случаях.
  4. Пигментный гепатоз диагностируется у обоих полов с одинаковой частотой.
  5. Хроническое бессимптомное течение заболевания может проявиться у женщины во время вынашивания младенца или после длительного приема контрацептивов.

Аномалия не влияет на качество и продолжительность жизни. Не является причиной отстранения юношей от армии. Молодые люди проходят воинскую службу на общих основаниях.

Основные признаки заболевания

Патология протекает в хронической форме годами без явных признаков. Спровоцировать симптомы могут вирусные инфекции, беременность, прием противозачаточных препаратов. Основным визуальным отличием является окраска эпидермиса и слизистых в темно-лимонный цвет. Желтуха протекает на фоне:

  • болей в области брюшины с правой стороны;
  • зуда на коже;
  • ухудшения общего состояния;
  • быстрой утомляемости;
  • тошноты;
  • полного отсутствия аппетита.

Диагностируется синдром Дабина-Джонсона при наличии следующих симптомов:

  1. Повышение прямой (конъюгированной) фракции фермента характеризуется уровнем 25–85 мкмоль/л.
  2. Окраска мочи в бурый цвет (билирубинурия).
  3. В большинстве случаев печень остается нормальной, иногда отмечается увеличение органа минимум на 3 сантиметра.
  4. Биохимического изменения в анализе крови нет.
  5. Радиоизотопный, бромсульфалеиновый тест определяет аномальное отклонение экскреторной способности печени, в остальном орган функционирует нормально.
  6. Проведенная холецистография показывает отставание или отсутствие контрастирования желчного пузыря, реакция со стороны печени, наоборот, преждевременная.
  7. Разрушение и гибель (цитолиз) гепатоцитов не наблюдается.

Все перечисленные отклонения протекают симптоматично, не затрагивая структур печени. Бывает осложнение в виде желчнокаменной болезни.

Диагностика

Обследование ведется в нескольких направлениях. Визуальный осмотр кожных покровов, глазного яблока, слизистых на предмет проявления желтушного оттенка (пример на фото). Изучение семейного анамнеза с целью установить, есть ли генетические заболевания.

ZHeltuha.jpg

Лабораторные методики:

  • биохимический состав крови на возможность повышения ряда ферментов, уровень концентрации конъюгированного билирубина, показатель после приема «Фенобарбитала»;
  • анализ мочи (общий), количество в составе секрета желчного пузыря, повышение копропорфирина;
  • маркеры вирусов, вызывающих гепатит B, C, D.

Инструментальная диагностика:

  • Для определения размера селезенки, аномального увеличения стенок желчного пузыря, наличия в протоках конкрементов, патологического изменения паренхимы печени проводится ультразвуковое исследование (УЗИ).
  • Назначается рентгенология правой стороны брюшной полости, после нее делается холецистография, направленная на выявление нарушений в функционировании желчного пузыря. Методика основывается на введении внутривенно контрастного вещества билитраста. Таким способом определяется время контрастирования органа.
  • Наличие в клетках печени окрашивающего пигмента выявляется при помощи пункционной биопсии.
  • Темно-коричневый цвет органа диагностируется путем лапароскопии.
  • Радионуклидное исследование с введением специального препарата. Заболевание характеризуется преждевременной визуализацией печени (норма 2 ч), ответ на радиофармацевтическое средство со стороны желчного пузыря происходит через 1,5 часа, без патологии – через 30 минут.

Необходима дифференциальная диагностика, чтобы различить синдром Дубина Джонсона от синдрома Ротора, который до недавнего времени входил в группу идиопатической желтухи, а сейчас рассматривается как самостоятельное заболевание печени. Симптомы похожи, различие заключается в отсутствии темного пигмента при патологии Ротора в гепатоцитах. Обследование должно исключить:

  • вирусный или хронический гепатит;
  • билиарный цирроз;
  • синдром Жильбера, Криглера-Найяра;
  • доброкачественную гипербилирубинемию;
  • внутрипеченочный холестаз.

3456-e1521207024861-724x1024.jpg

Методика проводится путем бромсульфалеиновой пробы плазмы крови. Эта диагностика является самой эффективной при дифференциальном обследовании. Алгоритм, следующий: вводится внутривенно краситель бромсульфалеин, одновременно делается забор крови с другой руки, определяется количество введенного раствора. При отсутствии патологических изменений по истечении сорока минут в плазме должно остаться 5% вещества от общей дозы. Остальной краситель поглощается клетками печени на клеточном уровне, затем абсорбируется секретом желчного пузыря. Результат положительный, если концентрация бромсульфалеина составляет 8–12%.

Этот метод обследования чувствителен к любому патологическому процессу в паренхиме печени, легко определяет дебют клинического течения. Подтверждающая заболевание Дубина-Джонсона проба, связанная с дефектом желчной секреции, характеризуется концентрацией выше нормы фермента через 45 минут. При синдроме Ротора показатели методики отрицательные.

Необходимое лечение

Способа устранения генетического дефекта не существует. Терапия призвана купировать симптомы энзимопатической желтухи, нормализовать в сыворотке скопление конъюгированного билирубина, восстановить функции желчевыводящей системы. Лечение проводится всю жизнь определенными курсами.

Для предупреждения появления признаков рекомендуется диета. Из меню исключаются продукты, содержащие синтетические красители и консерванты, жиры животного происхождения. Рацион составляется с преобладанием витаминов B: ржаной хлеб (тиамин), говяжья печень, творог (В2, 3). Назначаются следующие препараты:

  • «Аневрин»;
  • «Рибофлавин»;
  • Никотиновая кислота, «Ниацин»;
  • Пиридоксин гидрохлорид;
  • Фолиевая, Парааминобензойная кислота.

В курс лечения включаются желчегонные средства. Холеретики: «Холензим», «Лиобил», «Аллохол», «Хологон». Холекинетики: «Ксилит», «Магнезия», «Манит», «Фламин», «Холосас», «Сорбит». Проводится лечение хронических очагов инфекционного характера, купируются патологии желчевыводящих путей.

Общие рекомендации

С учетом того, что заболевание относится к генетическим дефектам и передается по наследству, определенных рекомендаций по профилактике нет. Паре, имеющей первого ребенка с синдромом Дабина-Джонсона, необходимо генетическое обследование перед следующей беременностью. Велик риск того, что второй новорожденный будет с аномалией. Консультация рекомендуется мужчине и женщине, у которых в роду есть прецеденты заболевания. В случае если человек является носителем мутированного гена, чтобы не спровоцировать симптомы, необходимо:

  • по возможности избегать вирусной инфекции;
  • отказаться от напитков, содержащих алкоголь;
  • сократить прием противозачаточных средств, медикаментов гепатотоксического воздействия;
  • не находиться длительное время под воздействием солнечной радиации (инсоляция).

Синдром характеризуется доброкачественным клиническим течением, длится годы, не сокращает жизнь. Функции и структура печени не нарушаются.

Энзимопатическая желтуха, редка форма пигментного гепатоза, которая сопровождается расстройством экскреции (процесс освобождения организма от конечных продуктов метаболизма) связанного билирубина из печеночных клеток в желчные капилляры, приводящая к регургитации билирубина, называется синдром Дабина-Джонсона.

По клиническим проявлениям наследственная патология схожа с синдромом Ротора – это хроническое генетическое заболевание, которое проявляется желтухой негемолитического вида, характеризуется нормальной печеночной гистологией. Болезнь напоминает легкую форму синдрома Дабина-Джонсона, на фоне которой экскреция билирубина менее выражена.

Этиология и патогенез возникновения, клинические проявления, особенности медикаментозного лечения и прогноз синдрома Дабина-Джонсона – рассмотрим далее.

Синдромы Ротора и Дабина-Джонсона

Пигментная форма гепатоза – синдром Дабина-Джонсона – редкая патология, причиной развития которой выступает генетический фактор. Болезнь развивается вследствие нарушения генного кода, который регулирует ионный проток, доставляющий главный компонент желчи – билирубин.

Простыми словами, в организме человека скапливается билирубин, проявляется желтуха, однако отсутствуют функциональные нарушения печени.

Причины развития

Нарушения в перемещении метаболитов ведут к скоплению в печеночных клетках пигмента, который имеет шоколадный окрас. Это пигментное вещество придает органу шоколадный цвет. Расстройство метаболизма адреналина способствует скоплению меланина, что приводит к возникновению меланоза печени.

Наследственная патология передается ребенку аутосомно-рецессивным путем. Если у родителей отсутствует мутированный ген, то малыш рождается здоровым. Когда аномалия присутствует у одного из родителей, то риск рождения ребенка с таким недугом составляет до 25%. Однако в 50% случаев у ребенка будет сломанный генетический код, который проявится уже в следующих поколениях.

Синдром Дабина-Джонсона и синдром Ротора – наследственные болезни, которые имеют схожую симптоматику и причины, только отличаются выраженностью клиники.

Кто попадает в группу риска

Генетическая аномалия распространена на Среднем Востоке, заболеваемость 1 к 1300. В группу риска попадают:

  1. Маленькие дети, если в семейном анамнезе имеются случаи пигментной формы гепатоза.
  2. Дети, у родителей которых сломанный генетический год.
  3. Молодые люди 20-25-летнего возраста. В пожилом возрасте синдром практически никогда не возникает.
  4. Женщины, которые в течение продолжительного времени принимают оральные контрацептивы.
  5. Женщины после рождения ребенка.

Синдром Дабина-Джонсона не оказывает влияния на качество, продолжительность жизни. С этим заболеванием юношей берут в армию, молодые люди проходят воинскую службу на общих основаниях.

Клинические проявления

Наследственное заболевание может протекать годами без явной клиники. Спровоцировать негативную симптоматику могут вирусные возбудители, беременность и родовая деятельность, применение противозачаточных препаратов.

Основной отличительный симптом синдрома – окрас эпидермиса и слизистых оболочек в темно-лимонный оттенок. После пожелтения кожного покрова проявляются другие симптомы.

Боль возникает с правой стороны. Она может характеризоваться острым, ноющим, сдавливающим характером. Пациенты жалуются на зуд кожного покрова, общее недомогание, хроническую утомляемость, тошноту, ухудшение аппетита.

Синдром Ротора протекает на фоне невыраженной желтухи, субъективных симптомов – горечь в ротовой полости, боли в области правого подреберья, ухудшение аппетита.

Диагностируют синдром Дабина-Джонсона по таким диагностическим признакам и клиническим симптомам:

  • Больной жалуется на ухудшение самочувствия, желтизну кожного покрова, периодическую боль в правом боку.
  • Анализы показывают возрастание прямой формы билирубина до уровня 25-85 мкмоль/л.
  • Изменение цвета урины – становится бурого окраса.
  • УЗИ печени не выявило отклонений, размер органа находится в пределах нормы. Только у некоторых пациентов проявляется гепатомегалия до 3 см.
  • Биохимические показатели крови в норме.
  • Бромсульфалеиновый тест показывает аномальное отклонение экскреторной способности железы, в остальном функциональность органа сохраняется в пределах нормы.
  • Отсутствует разрушительный процесс в гепатоцитах.

Все перечисленные процессы протекают без выраженной симптоматики, структуры печени больного не затрагиваются. В редких случаях возникает осложнение – желчекаменное заболевание.

Методы диагностики

При характерных жалобах больного назначается комплексное обследование по нескольким направлениям. На первичной консультации доктор осуществляет визуальный осмотр кожи, глазных яблок, слизистых оболочек с целью выявления желтушного окраса.

В обязательном порядке изучают семейный анамнез, чтобы установить, генетическое ли заболевание либо нет.

Проводятся лабораторные анализы. Делают биохимию крови. Чаще всего показатели оной в норме, реже отклоняется несколько значений. Общее исследование урины, определение маркеров вирусного гепатита – с целью исключения вирусных инфекций.

Инструментальные методы:

  1. Чтобы определить размеры селезенки, патологическое увеличение стенок желчного пузыря, выявить наличие/отсутствие в каналах камней, изменений в паренхиме железы, проводят УЗИ. Это безопасный и достаточно информативный метод диагностики при синдроме Дабина-Джонсона.
  2. Дополнительно осуществляется рентгенография правой стороны брюшной полости. После проводят холецистографию. С помощью этого метода исследования определяют нарушения в работе желчного пузыря. Техника исследования базируется на введении специального контрастного препарата – посредством него определяют время контрастирования внутреннего органа.
  3. Радионуклидное исследование с применением контраста. Болезнь сопровождается преждевременной визуализацией железы (норма 120 минут), ответ на лекарство от желчного пузыря наблюдается в течение 90 минут, а без болезни – спустя 30 минут.
  4. Биопсия печени.

Диагностика носит дифференциальный характер, поскольку синдром Ротора и Дабина-Джонсона надо отличать. Первый недуг до недавнего времени включали в группу первичной желтухи, а сейчас рассматривают как самостоятельную патологию железы.

Также при обследовании больного следует исключить хроническую форму гепатита, биллиарный цирроз, синдром Жильбера, доброкачественную гипербилирубинемию и внутрипеченочный вид холестаза.

Особенности лечения

Не существует способа, который смог бы «починить» генетический код. Рекомендации медицинского специалиста ориентированы на купирование симптоматики, восстановление функциональности желчевыводящей системы. По медицинскому протоколу лечение требуется назначать курсами в течение всей жизни пациента.

В качестве профилактики развития симптомов больному назначают диету. Из меню исключают пищу, которая включает в состав консерванты, искусственные красители, жиры животной природы. В меню вносят продукты, которые содержат много витаминов группы В.

Из лекарственных препаратов назначают никотиновую, фолиевую кислоту, Рибофлавин, Аневрин, пиридоксина гидрохлорид. Дополнительно прописывают медикаменты желчегонного действия – это Лиобил, Аллохол и холекинетики – Фламин, Ксилит. Также проводится санация хронических очагов инфекции, лечат заболевания желчевыводящих путей, имеющиеся в анамнезе.

К общим рекомендациям относят избегание провоцирующих факторов. Это вирусные инфекции, чрезмерные психологические и физические нагрузки, злоупотребление алкогольной продукцией, гепатотоксическими лекарствами.

Профилактика и прогноз

Специфической профилактики не существует, потому что заболевание носит наследственную природу. При риске рождения больного ребенка необходима своевременная диагностика, постоянный контроль врача.

Прогноз благоприятный, синдром Дабина-Джонсона не оказывает влияния на качество и длительность жизни. Больному только рекомендуется периодически проходить курсы лечения, исключит из своей жизни факторы риска, которые приводят к обострению.

Синдром Дабина-Джонсона — энзимопатическая желтуха, редкий пигментный гепатоз, характеризующийся нарушением экскреции связанного билирубина из гепатоцитов в желчные капилляры, что приводит к регургитации билирубина. Причина заболевания обусловлена наследственным дефектом АТФ-зависимой транспортной системы канальцев гепатоцитов. Задержка билирубина в гепатоцитах связанна с извращением в них метаболизма адреналина, в результате чего происходит не только накопление билирубина, но и меланина, с дальнейшим развитием меланоза печени.

Причины возникновения

Синдром Дабина-Джонсона имеет также другое название: энзимопатическая желтуха печени. Возникает он в связи с нарушением доставки в желчь из клеток печени билирубина. Данное вещество появляется в организме для удаления из него поврежденных или полностью разрушенных эритроцитов. Вывод билирубина происходит двумя путями: большее количество вещества выходит через желчь; небольшие объемы уходят с мочой.

Синдром Дабина-Джонсона проявляется, когда нарушается транспортировка билирубина через желчь. Этому крайне редкому заболеванию подвержены в большей степени мужчины молодого возраста (примерно от 20-30 лет). Иногда встречаются случаи возникновения болезни с рождения. Риск заражения после достижения человеком возраста 50 лет и старше минимален. Генетическая причина возникновения синдрома Дабина-Джонсона объясняется мутацией гена, участвовавшего в экспорте билирубина в печень и кодирующего белки.

Это заболевание имеет наследственное происхождение и передается аутосомно-рецессивно, т. е. все дети у такого больного будут рождаться с подобной патологией. Происходящие патологические процессы аналогичны синдрому Дабина-Джонсона, различия связаны с тем, что билирубиновая экскреция проявляется гораздо меньше.

Симптомы

Заболевание может впервые проявиться желтухой при беременности или на фоне приёма пероральных контрацептивов (оба эти состояния вызывают ухудшение экскреторной функции печени). Прогноз благоприятный.

Для синдрома Дабина-Джонсона характерны следующие проявления:

  • заболевание передается аутосомно-доминантным путем;
  • чаще болеют мужчины;
  • первые клинические признаки заболевания обнаруживаются в период от рождения до 25 лет;
  • основной признак заболевания — хроническая или интермиттирующая желтуха, нерезко выраженная;
  • желтуха сопровождается утомляемостью, тошнотой, снижением аппетита, иногда болями в животе; редко — неинтенсивным кожным зудом;
  • содержание в крови билирубина повышено до 20-50 мкмоль/л (редко до 80-90 мкмоль/л) за счет преимущественного увеличения конъюгированной (прямой) фракции;
  • наблюдается билирубинурия; темный цвет мочи;
  • печень у большинства больных не увеличена, изредка отмечается ее увеличение на 1-2 см;
  • бромсульфалеиновая проба, а также радиоизотопная гепатография выявляют резкое нарушение экскреторной функции печени; другие функциональные пробы печени существенно не изменены;
  • при рентгенологическом исследовании желчевыводящих путей характерно отсутствие контрастирования или позднее и слабое заполнение желчных путей и пузыря контрастным веществом;
  • изменений показателей крови нет;
  • синдром цитолиза гепатоцитов не характерен.

Течение синдрома Дабина-Джонсона хроническое, благоприятное. Обострения заболевания связаны с интеркуррентными инфекциями, физическим перенапряжением, психоэмоциональным стрессом, приемом алкоголя, анаболических стероидов, операциями. Нередко синдром Дабина-Джонсона осложняется развитием желчнокаменной болезни.

Методы диагностики

Физикальные

  • осмотр – желтушность кожных покровов и слизистых.

Лабораторные исследования

Обязательные:

  • общий анализ крови;
  • общий анализ мочи;
  • билирубин крови – повышение конъюгированного билирубина;
  • билирубин мочи — повышен
  • проба с фенобарбиталом – снижение уровня билирубина на фоне приема фенобарбитала;
  • ферменты крови (АсНТ, АлАТ, ГГТП, ЩФ) – возможно умеренное повышение;
  • бромсульфалеиновая проба – повышение уровня в сыворотке кривой выведения через 90 мин в сравнениис таковым через 45 мин;
  • уровень общего копропорфирина в суточной моче – не изменен;
  • уровень изомера копропорфирина типа I в суточной моче – увеличение.

При наличии показаний:

  • маркеры вирусов гепатита В, С, D – для исключения вирусных гепатитов.

Инструментальные

Обязательные:

  • УЗИ органов брюшной полости (определение размеров и состояния паренхимы печени – обычно умеренно увеличены;
  • размеры, форма, толщина стенок желчного пузыря и желчных протоков – не изменены, конкременты отсутствуют; размеры селезенки – нередко бывают увеличены);
  • пероральная или внутривенная холецистография – запаздывание или полное отсутствиe контрастирования желчного пузыря и желчных протоков.

При наличии показаний:

  • функционная биопсия печени – обнаружение в гепатоцитах печени характерного пигмента;
  • диагностическая лапароскопия – характерное черное окрашивание печени.

Консультации специалистов

Обязательные:

  • терапевт.

При наличии показаний:

  • клинический генетик – с целью верификации диагноза.

Дифференциальная

Проводится с другими гипербилирубинемиями (синдром Криглера-Найяра, Жильбера, Ротора), вирусным гепатитом, хроническим гепатитом проявляющимся холестатическим синдромом, механической желтухой, первичным билиарным циррозoм. В диагностике помогают особенности бромсульфанеиновой пробы, малоизменены другие функциональные пробы, чaсто семейный характер и начало болезни в детстве или юношеском возрасте. При необходимости — лапароскопия, пункционная биопсия.

Лечение

Как говорилось ранее, еще не разработано специфического лечения синдрома Ротора. Что касается неспецифической терапии, то она включает такие лечебные мероприятия и назначения:

  • Инфузионное вливание альбуминового белка;
  • Назначение желчегонных, диуретических, адсорбирующих препаратов, которые обеспечивают усиленное выведение из организма билирубиновых излишков;
  • Необходимо избегать активной инсоляции на открытом солнце;
  • Фототерапия, направленная на расщепление билирубиновых фракций на кожном покрове в более простые соединения;
  • Также нужно максимально исключить физические перегрузки, стрессовые состояния, употребление спиртного и переохлаждение;
  • Показана диетотерапия, предполагающая ограничение блюд, содержащих консерванты и тугоплавкие жиры;
  • Необходимо пить больше жидкости, чтобы предотвратить желчесгущение;
  • Также нужно своевременно и незамедлительно лечить инфекционные очаги;
  • В редких случаях показано переливание крови.

Профилактика синдрома

Заболевание наследственное. Специфических методов профилактики не существует. Но родители, имеющие детей, страдающих этим синдромом, должны проконсультироваться у генетика перед планированием очередной беременности. Аналогичным образом следует поступать, если у родственников семейной пары, собирающейся иметь детей, диагностирован синдром Дабина-Джонсона.

Синдром Дабина-Джонсона относится к генетическим заболеваниям печени. Эта гипербилирубинемия классифицируется как легкое заболевание и обычно не требует специального лечения.

Синдром Дабина-Джонсона требует лабораторного обследования

Этиология синдрома Дабина-Джонсона

Наследственная гипербилирубинемия, или Синдром Дабина-Джонсона (DJS), как новая клинико-патологическая единица редкого пигментного гепатоза была впервые описана в 1954 году. В ходе заболевания наблюдается повышенная концентрация конъюгированного билирубина в крови, что дает проявлению симптомов желтухи. При отсутствии явных клинических признаков повреждения печени происходит неправильное выведение билирубина из организма, что не влечет за собой патологических осложнений, а поэтому длительное лечение синдрома Дабина-Джонсона не проводится. Причины возникновения энзимопатической желтухи кроются в мутации гена АВСС2, ответственного за выработку белка. Происходит нарушение передачи конъюгированного билирубина в систему желчных протоков. Накопление вещества в клетках печени (гепатоцитах) повышает концентрацию билирубина в крови.

Желтуха – симптом повышенного содержания билирубина в крови

Эпидемиология синдрома Дабина-Джонсона

Редкий вид пигментного гепатоза с одинаковой частотой поражает как женщин, так и мужчин. Чаще всего наследственная форма заболевания проявляется у людей в подростковом или молодом возрасте, без привязки к расе и национальности. Лишь в редких случаях синдром Дабина-Джонсона диагностируется у пожилых людей, беременных и у женщин, принимающих гормональные контрацептивы. При этом заболевание не влияет на продолжительность жизни человека.

У сефардских евреев синдром Дабина-Джонсона встречается гораздо чаще с частотой 1:1300.

Гистология заболевания

Биологический материал, собранный из печени и наблюдаемый под микроскопом, показывает особенности правильной структуры этого органа, однако темный грубый пигмент может накапливаться в гепатоцитах. Детальные исследования показали, что он локализуется в лизосомах и может быть вовлечен в выработку меланина. Наличие этого красителя не оказывает негативного влияния на функционирование печени.

См. также: Физиологическая желтуха у новорожденных — симптомы и течение

Диагностика синдрома Дабина-Джонсона

У пациентов в результате лабораторных исследований обнаруживается гипербилирубинемия или патологически высокий уровень билирубина. Его конъюгированная форма может возрасти примерно с 7 мг/дл до 20-25 мг/дл. У здорового человека это значение не должно превышать 1,1 мг/дл. Врач может назначить дальнейшие анализы, включая оценку сывороточного альбумина, аланинаминотрансферазы, аспартатаминотрансферазы, определение нормы протромбинового времени, общего холестерина и щелочной фосфатазы. Эти показатели не должны отклоняться от нормы. Людям с подозрением на синдром Дабина-Джонсона также рекомендуется компьютерная томография брюшной полости и биопсия печени, позволяющая определить скопление темного пигмента в долях печени. Однако одного результата биопсии и КТ недостаточно для постановки диагноза.

Диагностика синдрома Дабина-Джонсона

Для синдрома Дабина-Джонсона типичными клиническими рекомендациями являются исследование с применением бромсульфалеиновой пробы, которая проводится внутривенно с захватом в кровотоке клеток печени. У людей, страдающих этим заболеванием, выведение бромсульфалеина происходит гораздо медленнее, чем у здоровых людей. Генетические тесты также направлены на наличие мутаций в гене ABCC2. Однако этот метод чаще используется в научных исследованиях, чем в клинической практике. Клиническая картина синдрома Дабина-Джонсона напоминает другое генетическое заболевание, при котором наблюдается увеличение конъюгированного билирубина – синдром Ротора, когда дефект экскреции билирубина менее выражен.

Лечение синдрома Дабина-Джонсона

Поскольку синдром представляет собой легкое заболевание, в большинстве случаев он не переходит в цирроз печени и не приводит к фиброзу. Поэтому болезнь не требует лечения. Однако диагностика необходима, чтобы исключить другие серьезные патологии печени и желчных путей, и в случае необходимости провести соответствующее фармакологическое лечение. Берегите себя и будьте всегда здоровы!

Синдром Ротора и Дабина-Джонсона

Синдром Ротора – это хроническая семейная патология, представляющая собой желтуху негемолитического типа, сопровождающуюся нормальной печеночной гистологией и гипербилирубинемией конъюгированного характера.

Это заболевание имеет наследственное происхождение и передается аутосомно-рецессивно, т. е. все дети у такого больного будут рождаться с подобной патологией. Происходящие патологические процессы аналогичны синдрому Дабина-Джонсона, различия связаны с тем, что билирубиновая экскреция проявляется гораздо меньше.

Пигментный гепатоз, как еще называют синдром Ротора, не вызывает нарушений в ферментативной печеночной деятельности, но сопровождается нарушениями билирубиновой транспортировки из гепатоцитарных клеточных структур.

Печеночные клеточки не могут нормально захватывать билирубин. Со временем возникают симптомы печеночной жировой дистрофии вдоль желчевыводящих протоковых каналов.

Синдром Ротора манифестирует в детстве, одинаково часто встречаясь у деток обоих полов и протекая со слабовыраженной желтухой. Единой и эффективной схемы лечения данной патологии пока не разработано, но все же прогнозы пигментный гепатоз имеет благоприятные.

Причины

pochemu-voznikaet-sindrom-rotora-e1504089716671.pngВ основе патологического процесса лежит дефект генетического происхождения, вследствие которого нарушаются обменные билирубиновые процессы, а в печеночных клетках образуются жировые включения.

Билирубин полноценно не выделяется в желчные микроканалы, накапливается в крови , что и вызывает характерное окрашивание слизистых оболочек и кожного покрова в желтушный оттенок.

Провоцировать обострение симптоматики могут сильные нервные, психоэмоциональные перенапряжения, интеркурентные инфекционные патологии, чрезмерная физическая активность и лечение гепатотоксичными медикаментозными препаратами.

Симптомы

Патология, как правило, выявляется еще в раннем детстве и проявляется симптоматикой, характерной для традиционной желтухи вроде желтушности кожи и слизистых.

В крови ребенка обнаруживается повышенное содержание билирубина, а в моче – копропорфирина – это промежуточный обменный продукт. Также в организме скапливается красящее вещество – бромсульфалеин, который при внутривенном вливании выделяется гепатоцитарными клетками.

Желтуха дополняется:

  • Утратой аппетита;
  • Постоянной слабостью и быстрой утомляемостью;
  • Ощущением дискомфортной тяжести в области правого подреберья;
  • Диспепсией, проявляющейся тошнотно-рвотными реакциями, изжогой, вздутием кишечника, проблемами со стулом;
  • Незначительное потемнение урины;
  • Болезненными ощущениями в области живота.

Хотя такая клиника может не всегда иметь место, медицине известны случаи, когда пигментный гепатоз протекал бессимптомно.

Методы диагностики

Обычно для диагностики патологии проводится множество исследований:

  • Обследование врача с обязательным сбором анамнестических данных и выявление наличия у ближайших родственников подобного заболевания, также учитываются жалобы больного, их давность и выраженность.
  • Лабораторная диагностика, при которой изучается венозная и капиллярная кровь, изучаются билирубиновые фракции.
  • Аппаратная диагностика, при которой проводится холецистография и ультразвуковые исследования желчных протоковых каналов, печени, близлежащих внутриорганических структур. В ходе диагностических исследований отлично просматривается желчный пузырь, когда при других синдромах изображение органа смазывается. Также отлично просматриваются протоки, при этом размеры селезенки и печени остаются в норме.
  • Проводится оценка выделительной печеночной функции, для чего ребенку назначается бромсульфалиновая проба. Суть этой процедуры заключается в проверке, насколько развита способность печени выделять краситель – бромсульфалеин, экскретирующийся тем же путем, что и выведение пигмента печени. Патология подтверждается при снижении выведения пигмента. Хотя проба положительна и при наличии механической желтухи, холестазе, недостаточности миокарда и прочих патологиях, обусловленных печеночными поражениями.
  • В редких случаях назначается печеночная биопсия.

Кроме того, необходимо грамотное проведение дифференциально диагностики с прочими синдромами, сопровождающимися гипербилирубинемией.

Нужно уметь различать синдром Ротора от гепатитов разного рода и этиологии, а также от гепатоцеллюлярных изменений, абсцессов, опухолевых образований любого характера, метастазных образований и пр.

Лечение

Как говорилось ранее, еще не разработано специфического лечения синдрома Ротора. Что касается неспецифической терапии, то она включает такие лечебные мероприятия и назначения:

  1. Инфузионное вливание альбуминового белка;
  2. Назначение желчегонных, диуретических, адсорбирующих препаратов, которые обеспечивают усиленное выведение из организма билирубиновых излишков;
  3. Необходимо избегать активной инсоляции на открытом солнце;
  4. Фототерапия, направленная на расщепление билирубиновых фракций на кожном покрове в более простые соединения;
  5. Также нужно максимально исключить физические перегрузки, стрессовые состояния, употребление спиртного и переохлаждение;
  6. Показана диетотерапия, предполагающая ограничение блюд, содержащих консерванты и тугоплавкие жиры;
  7. Необходимо пить больше жидкости, чтобы предотвратить желчесгущение;
  8. Также нужно своевременно и незамедлительно лечить инфекционные очаги;
  9. В редких случаях показано переливание крови.

Патология доброкачественная и имеет вполне благоприятные прогнозы. При многолетнем развитии патологического процесса прогрессирования клиники не наблюдается, как и серьезных нарушений печеночной функциональности.Используемые источники:

  • https://prosindrom.ru/genetic/sindrom-dabina-dzhonsona.html
  • https://blotos.ru/sindrom-dabina-dzhonsona
  • https://osindromah.ru/geneticheskie/sindrom-dabina-dzhonsona.html
  • https://gastrogid.ru/sindrom-dabina-dzhonsona-prichiny-simptomy-diagnostika-i-lechenie/
  • http://gidmed.com/gastroenterologiya/zabolevaniya-gastro/pechen/sindrom-rotora.html

Рейтинг автора
5
Подборку подготовил
Андрей Ульянов
Наш эксперт
Написано статей
168
Ссылка на основную публикацию
Похожие публикации