Андрей Смирнов
Время чтения: ~31 мин.
Просмотров: 4

Условия постановки диагноза «Синдром Жильбера»

<label>Утратил силу — Архив</label><label>Искать в актуальных клинических протоколах и материалах</label>

logo__pdl_KZ.png РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК) Версия: Клинические протоколы МЗ РК — 2014

<label>Категории МКБ: </label> Синдром жильберта (E80.4) <label>Разделы медицины: </label> Педиатрия

Общая информация

Краткое описание

Министерства здравоохранения Республики Казахстан протокол №10 от «04» июля 2014 годаСиндром Жильбера (непрямая гипербилирубинемия) – наследственное заболевание, связанное с преимущественным нарушением захвата и конъюгации билирубина, проявляющееся умеренной желтухой с периодическим ухудшением на фоне физического напряжения, фебрильных заболеваний, погрешностей в диете, психических стрессов, голодания.Название протокола: Синдром Жильбера Код протокола –Код (ы) по МКБ-10: Е 80.4 синдром ЖильбераСокращения, используемые в протоколе АлТ – аланинаминотрансфераза АсТ – аспартатаминотрансфераза ДНК – дезоксирибонуклеи́новая кислота́ ИФА – иммуноферментный анализ ЛОР – оториноларинголог МНО – международное нормализованное отношение ОАК – общий анализ крови ПТИ – протромбиновый индекс ПЦР – полимеразная цепная реакция РФМК – растворимые фибринмономерные комплексы УДФ – уридиндифосфат-глюкуронилтрансфераза УЗИ – ультразвуковое исследование ФЭГДС – фиброэзофагогастродуоденоскопия Ig G – иммуноглобулин G HBcAg – сердцевинный антиген вируса гепатита ВДата разработки протокола: 2014 год.Категория пациентов: дети.Пользователи протокола: детские гастроэнтерологи, педиатры, врачи общей практики, врачи скорой медицинской помощи, фельдшеры.

Классификация

Классификация синдрома Жильбера

Диагностика

II. МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯПеречень основных и дополнительных диагностических мероприятийОсновные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне: • ОАК (6 параметров) • Биохимический анализ крови (АЛТ, АСТ, тимоловая проба, билирубин); • Исследование кала на простейшие и гельминты; • Исследование перианального соскоба. • УЗИ печени, желчного пузыря, поджелудочной железы, селезенкиДополнительные диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне: • Коагулограмма (определение протромбинового времени с последующим расчетом ПТИ и МНО, фибриногена, толерантности плазмы к гепарину, активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ) в плазме крови, индекса ретракции кровяного сгустка, РФМК в плазме крови); • Подсчет ретикулоцитов в крови; • Определение Ig G к HBcAg вируса гепатита B в сыворотке крови; Определение Ig G к вирусу гепатита C в сыворотке крови; • Определение Ig G к вирусу гепатита A в сыворотке крови; • Определение креатинина в моче; • Общий анализ мочи; • Исследование кала (копрограмма).Минимальный перечень обследования, который необходимо провести при направлении на плановую госпитализацию: • Биохимический анализ крови (АЛТ, АСТ, тимоловая проба, билирубин); • Исследование кала на простейшие и гельминты; • Исследование перианального соскоба; • УЗИ органов брюшной полости.Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне (при экстренной госпитализации проводятся диагностические обследования непроведенные на амбулаторном уровне): • Определение общего белка • Определение белковых фракций • Определение общего холестерина в сыворотке крови • Определение щелочной фосфатазы • Определение сывороточного железа • Общий анализ мочи • УЗИ органов брюшной полости • ФЭГДСДополнительные диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне (при экстренной госпитализации проводятся диагностические обследования, не проведенные на амбулаторном уровне): • Прямая ДНК-диагностика — исследование промоторной области гена UGT1A1.Диагностические критерии  Жалобы и анамнез:Жалобы: • неинтенсивная боль и чувство тяжести в правом подреберье; • диспептические явления (тошнота, горечь во рту, снижение аппетита, отрыжка); • вздутие живота; • нарушение стула (запоры или поносы); • астено-вегетативные проявления (подавленное настроение, утомляемость, плохой сон, головокружение).Анамнез: • стрессовые ситуации (эмоциональный стресс, тяжелая физическая нагрузка, погрешности в диете голодание, медикаментозные нагрузки — левомецитин, преднизолон, витамин К, салицилаты); • интеркурентные заболевания; • наличие родственников с периодической гипербилирубиемией.Физикальное обследование [1,2,3]:: • желтуха (иктеричность склер, желтушное прокрашивание кожи только у отдельных пациентов в виде матово желтушной окраски, в основном лица, ушных раковин, твердом небе, а так же подмышечных областей, ладоней, стоп); • холемия может быть без желтухи; • ксантелазмы век, рассеянные пигментные пятна на коже; • печень выступает из подреберья на 1,5-3,0 см у 20% детей, консистенция ее обычная, пальпация безболезненная; • селезенка не пальпируется; • у ряда больных множественные стигмы дисэмбриогенеза.Лабораторные исследования [1,4]: В ОАК у 40% — высокое содержание гемоглобина (140-150,8 г/л), эритроцитов 4,9-5,8 х 1012 л. У 15% — ретикулоцитоз; В биохимическом анализе крови – непрямая гипербилирубинемия (18,81-68,41 мкмоль/л);Инструментальные исследования: УЗИ органов брюшной полости: реактивные или диффузные изменения печени.Показания для консультации специалистов: • консультация оториноларинголога – с целью выявления хронических очагов инфекции и их санации; • консультация стоматолога – с целью выявления хронических очагов инфекции и их санации; • инфекционист — гепатолог (по показаниям) – с целью исключения инфекционного поражения печени.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз [1, 3, 4]84515b7e7964683ec2be5bab956724b0.jpg Кроме того, дифференциальный диагноз непрямой гипербилирубинемии проводят: с гемолитическими анемиями: ОАК с определением ретикулоцитов; осмотическая резистентность эритроцитов, определение продолжительности жизни эритроцитов, проба Кумбса прямая, непрямая.

Лечение за рубежом

Пройти лечение в Корее, Израиле, Германии, США

Лечение

Цели лечения: • Достижение компенсации • Профилактика осложненийТактика леченияНемедикаментозное лечениеРежим: Режим 1 – постельный; Режим 2 – полупостельный; Режим 3 – общий.Диета № 5. Обильно питье. Запрещаются длительные перерывы в еде.Исключаются: • жирная пища • свежие хлебобулочные изделия, изделия из сдобного теста (торты, блины, оладьи, жареные пирожки и т. д.); • супы на мясных, рыбных, грибных бульонах, жирные сорта говядины, баранины, свинины, гусь, утки, куры, жирные сорта рыбы (севрюга, осетрина, белуга, сом); • грибы, шпинат, щавель, редис, редька, лук зеленый, маринованные овощи; • консервы, копчености, икра; • мороженое, изделия с кремом, шоколад; • бобовые, горчица, перец, хрен; • черный кофе, какао, холодные напитки; • кулинарные жиры, сало; • клюква, кислые фрукты и ягоды, яйца вкрутую и жареные. • физические перегрузки (профессиональные занятия спортом); • инсоляция.Разрешается: • хлеб вчерашней выпечки или подсушенный пшеничный, ржаной, печенье из не сдобного теста; • блюда из муки, крупы, бобовых и макаронных изделий — рассыпчатые полувязкие каши, пудинги, запеканки, особенно рекомендуются блюда из овсянки, гречневой каши; • супы из овощей, круп, макаронных изделий на овощном отваре или молочные, фруктовые супы; • блюда из нежирной говядины, птицы в отварном виде или запеченные после отваривания, куском или рубленые, сосиски молочные; • нежирные сорта рыбы (треска, судак, щука, сазан) в отварном или паровом виде; • некислая квашеная капуста, консервированный зеленый горошек, спелые томаты; • яйца — не более одного в день в виде добавления в блюда, белковый омлет; • фрукты и ягоды кроме очень кислых, фруктовые консервы, компоты, кисели, лимон (с чаем), сахар, варенье, мед; • молоко с чаем, сгущенное, сухое, творог обезжиренный, сметана в небольшом количестве, сыры неострые (голландский, и др.), творог и творожные изделия; • масло сливочное, растительное масло (до 50 г в день); • вымоченная сельдь, паюсная икра, салаты и винегреты, заливная рыба; • чай и некрепкий кофе с молоком, некислые фруктово-ягодные соки, томатный сок, отвар шиповника.Медикаментозное лечение [1, 3, 4] Основными средствами лечения синдрома Жильбера является фенобарбитал, смектит диоктаэдрический, лактулоза. При синдроме Жильбера в периоде обострения и гипербилирубинемии свыше 42,76 мкмоль/л фенобарбитал назначается в суточной дозе 3-5 мг/кг в течение 7-10 дней. Эффективность фенобарбитала объясняется индукцией глюкуронил-трансферазы (УДФ-ГТ). В период рецидивов назначают витаминотерапию (тиамина бромид 1,0 в/м № 10, пиридоксина гидрохлорид 1,0 в/м № 10, альфа-токоферилацетат, ретинола пальмитат по 1 капсуле х 3 р в день, фолиевая кислота по 0,001 х 3 раза в день 14 дней).Медикаментозное лечение, оказываемое на амбулаторном уровнеПеречень основных лекарственных средств (имеющих 100% вероятность применения): • Смектит диоктаэдрический порошок для приготовления суспензии для приема внутрь (пакетики), 3 г.; • Лактулоза сироп 667 мг/мл —250, 500 мл во флаконе раствор для приема внутрь.Перечень дополнительных лекарственных средств (менее 100% вероятности применения): • Тиамина бромид раствор для внутримышечного введения по 1 мл; • Пиридоксина гидрохлорид раствор для инъекций, 5%, 1 мл; • Альфа-токоферол ацетат капсулы 100 мг; • Ретинола пальмитат капсулы 100 000 МЕ; • Фолиевая кислота табл. 0,001 [3,4].Медикаментозное лечение, оказываемое на стационарном уровнеПеречень основных лекарственных средств (имеющих 100% вероятность применения): • Фенобарбитал таб. 0,001; • Смектит диоктаэдрический порошок для приготовления суспензии для приема внутрь (пакетики), 3 г.; • Урзодезоксихолевая кислота, капсулы, 250 мг; • Лактулоза сироп 667 мг/мл —250, 500 мл во флаконе раствор для приема внутрь.Перечень дополнительных лекарственных средств (менее 100% вероятности применения): • Альфа-токоферол ацетат капсулы 100 мг; • Ретинола пальмитат капсулы 100 000 МЕ; • Фолиевая кислота таблетки 0,001; • Пиридоксина гидрохлорид раствор для инъекций, 5%, 1 мл; • Тиамина бромид раствор для внутримышечного введения по 1,0; • Панкреатин капсулы, таблетки 4500, 10 000 ЕД; • Алюминия гидроксид, магния гидроксид суспензия, флакон 170 мл, таблетки 500 мг; • Домперидон таб. 10 мг № 10.Медикаментозное лечение, оказываемое на этапе скорой неотложной помощи: нет.Другие виды лечения: не проводятся.Хирургическое вмешательство: нет.Профилактические мероприятия  Первичная профилактика: • Соблюдение режима и качества питания; • Профилактика интеркуррентных заболеваний;Вторичная профилактика: • диетическое питание с целью предупреждение развития желчнокаменной болезни; • регулярная физическая активность; • закаливание; • рациональное использование медикаментов; • урзодезоксихолевая кислота 10 – 12 мг/кг в сутки по 1 месяцу (весна-осень) ежегодно.Дальнейшее ведение: После выписки из стационара ребенка осматривают гастроэнтеролог, врач общей практики, педиатр: • осмотр 1 раза в 6 месяцев в первый год с обязательным определением уровня билирубина; • 1 раз в год – в последующие годы с проведением ФЭГДС.Индикаторы эффективности лечения и безопасности методов диагностики и лечения, описанных в протоколе: • купирование желтушного синдрома;

Госпитализация

Показания для госпитализации: • отсутствие эффекта от амбулаторной терапии • наличие осложнений (желчно-каменная болезнь)Экстренная – нет.

Информация

Источники и литература

  1. Протоколы заседаний Экспертной комиссии по вопросам развития здравоохранения МЗ РК, 2014
    1. 1) Губергриц Н.Б., Лукашевич Г.М. Функциональные гипербилирубинемии. Москва, 2013 г. 20 с. 2) Баранов А.А., Володина Н.Н. Рациональная фармакотерапия детских заболеваний. Книга 2. Руководство для практикующих врачей. Москва, Изд-во Литерра, 2007. С.187-196. 3) Клинические рекомендации+фармакологический справочник: Под ред. И.Н.Денисова, Ю.Л. Шевченко — М.: ГЭОТАР-МЕД, 2004. — 1184 с.:ил. (серия «Доказательная Медицина») 4) Рейзис А.Р. Синдром Жильбера. Современные воззрения, исходы и терапия. / Internist.ru – Всероссийская Образовательная Интернет-Программа для Врачей: Гепатология: [электронный ресурс]. – Режим доступа: http://www. internist.ru/articles/gepatologiya/ gepatologiya_557.html

Информация

III. ОРГАНИЗАЦИОННЫЕ АСПЕКТЫ ВНЕДРЕНИЯ ПРОТОКОЛАРазработчики: 1. Мырзабекова Г.Т. д.м.н., доцент, заведующая кафедрой педиатрии РГП на ПХВ «Алматинский государственный институт усовершенствования врачей». 2. Оспанова З.М. к.м.н., главный внештатный специалист МЗ РК. национальный координатор по стратегии «ИВБДВ» АО «Национальный научный центр материнства и детства» 3. Худайбергенова М.С. клинический фармаколог АО «национальный научный медицинский центр»Рецензент: Аталыкова Г.Т., д.м.н., АО «Медицинский университет Астана», профессор кафедры общей врачебной практики № 2Указание на отсутствие конфликта интересов: отсутствует.Условия пересмотра протокола: Пересмотр протокола через 3 года и/или при появлении новых методов диагностики и/или лечения с более высоким уровнем доказательности.

Прикреплённые файлы

1. ( Синдром_Жильбера.pdf ) читать/скачать файл

Внимание!

<label>Если вы не являетесь медицинским специалистом:</label>

  • Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
  • Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях «MedElement (МедЭлемент)», «Lekar Pro», «Dariger Pro», «Заболевания: справочник терапевта», не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
  • Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
  • Сайт MedElement и мобильные приложения «MedElement (МедЭлемент)», «Lekar Pro», «Dariger Pro», «Заболевания: справочник терапевта» являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
  • Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.
Foto-3-35-678x300.jpg

Синдром Жильбера или семейная желтуха довольно распространённое отклонение на генетическом уровне. Болезнь часто остаётся незамеченной и протекает волнообразно. Обострения сменяются периодами ремиссии. Так как заболевание может перейти в хроническую форму, необходимо сдать анализ на синдром Жильбера.

Особенность патологии связана с нехваткой фермента глюкуронилтрансферазы. Он предназначен для переработки вредного билирубина. Анализ на синдром Жильбера показывает, что этого фермента в 4 раза меньше обычного показателя. Печень не может справиться с желчным пигментом, который скапливается в тканях и вызывает желтушность.

Способы диагностики заболевания

Для определения патологии необходимо провести комплекс анализов. Важно установить не только присутствие генного дефекта, но и определить состояние печени на данный момент, а также степень негативного влияния на весь организм.

Когда необходимо исследование:

  • при неинфекционной желтухе;
  • при наличии хронической желтушности, которая купируется барбитуратами;
  • при увеличенной концентрации билирубина (остальные показатели в норме);
  • для оценки опасности осложнений при лечении противоопухолевым препаратом.

Заподозрить заболевание Жильбера помогут лабораторные исследования, оценивающие общее состояние организма.

Генный маркер на дефект

Генетический анализ считается наиболее точным исследованием на синдром Жильбера. Тест достаточно достоверный и быстрый. Этим методом выявляют мутированный ген, отвечающий за синтез, а также функционирование глюкороновой кислоты.

Чтобы исключить передачу патологии ребёнку, супругам следует обязательно сделать такой анализ. Полученный результат поможет определить присутствие «дефектного» гена. Тем самым исключается рождение больного потомства.

Этот метод подтверждает диагноз на 100%. Остальные анализы только выявляют сопутствующие патологии: гепатит, рак печени, желчнокаменную болезнь и описторхоз.

Тест проводится, если назначено лечение гепатотоксичными препаратами. Подготовка для сдачи анализа не требуется.

Общеклинический анализ крови

Обычно общие показатели в пределах нормы. Иногда бывает увеличение гемоглобина до 160 ед. Кстати, подобная ситуация встречается при обезвоживании. В редких случаях у некоторых пациентов диагностируется ретикулоцитоз (наличие незрелых эритроцитов).

Не следует забывать, что кровь сдаётся на голодный желудок.

Биохимический анализ крови

Биохимия определяет уровень билирубина, который является главным показателем течения процесса. Чтобы результат анализа был точным, необходима определённая подготовка:

  • нужно отказаться от алкоголя и жирной пищи;
  • отменить приём лекарственных препаратов, влияющих на количество пигмента.

Естественно, сдать кровь следует натощак. Результаты анализа будут следующие:

  1. Уровень билирубина. Волновать обязана непрямая фракция. Есть ещё общая и прямая. Они отличаются связью с глюкуроновой кислотой, утилизирующей пигмент. На присутствие болезни Жильбера говорит увеличенное содержание непрямого типа.
  2. Трансаминазы. Даже увеличенный уровень печёночных ферментов не свидетельствует о данной патологии.
  3. Щелочная фосфатаза. Данный фермент обеспечивает выделение фосфорной кислоты. Если он повышен, то это свидетельствует о развитии опухоли.

Важно! Необходимо помнить, что повышение уровня билирубина, замечается при гепатите или гемолизе. В этом случае эритроциты разрушаются.

Гемотест

Для уточнения диагноза проводится гемотест. Он заключается в следующем:

  • Голодание. Длительное отсутствие пищи вызывает увеличение билирубина почти в 2 раза. Если наблюдаются такие показатели, то проба явно положительная.
  • Инъекция никотиновой кислоты. После введения, примерно через 3 часа, уровень билирубина намного повысится. Хотя проба и положительна, но нельзя игнорировать и другие заболевания печени.
  • Приём фенобарбитала. Определённая доза, принимаемая в течение нескольких дней снижает содержание билирубина, что означает положительный тест.

Этот тест подтверждает диагноз.

Иные способы исследования

Аппаратные обследования не диагностируют синдром Жильбера, но их результаты очень важны. Они выявляют отклонения, которые уже проявились, например, в печени.

  • УЗИ. Это абсолютно безболезненная процедура, позволяющая обнаружить отклонения в печени: кисты, аномальный размер, опухоли. Накануне мероприятия необходимо воздержаться от продуктов, которые вызывают запоры. Даже можно сделать клизму.
  • Компьютерная томография. Позволяет обнаружить злокачественные опухоли. Перед исследованием обязательно проводят генетический анализ.
  • Эластография. Метод безболезненный и наиболее информативный.
  • Биопсия. Назначается, чтобы исключить наличие цирроза или воспалительного процесса в печени. Метод подразумевает исследование ткани органа. При синдроме Жильбера патологические изменения отсутствуют.

Медицинских центров для сдачи анализов множество, но следует выделить комплекс клиник ИНВИТРО. За несколько лет существования он набрал популярность. В лабораторном комплексе работа построена на передовых технологиях. Стоимость анализа на синдром Жильбера около 4000 рублей.

Расшифровка и стоимость анализа

При диагностике этого заболевания проводится много анализов, поэтому разобраться в них сложно. Диагноз подтверждается, если билирубин превышает 20,5 мкмоль/л. Тревогу должно вызывать и присутствие в моче ядовитого вещества. Кстати, при синдроме Жильбера маркеры вирусных гепатитов не определяются.

Результат генетического анализа выглядит цифробуквенной записью:

UGT1A1 (TA)6/(TA)6 ‒ генотип не связан с болезнью Жильбера.

UGT1A1 (TA)6/(TA)7 ‒ наблюдается дополнительная вставка, а это указывает на риск проявления патологии, но в лёгкой форме.

UGT1A1 (TA)7(TA)7 ‒ ДНК тест свидетельствует о наличии тяжёлого заболевания.

К сведению! Человек с мутированным геном UGT 1A1 может дожить до глубокой старости, даже не догадываясь о предрасположенности к болезни Жильбера.

 Цена исследования зависит от клиники, где будет сделан забор крови. Обычно стоимость варьируется от 2500 до 4500 рублей. Срок выполнения до 7 суток.

Биохимические исследования стоят намного дешевле, не больше 600 рублей. Всё зависит от количества показателей. Ответ можно получить даже в день сдачи, но обычно не больше 2 суток.

Особенности заболевания и необходимость диагностирования

В основном, данное заболевание не требует лечения. Медики считают, что синдром Жильбера является индивидуальной особенностью, а не патологией. Нужно просто контролировать количество печёночных ферментов, и оказывать помощь организму во время обострения.

Диагностика обязательно должна быть дифференциальной, чтобы исключить другие патологии, схожие по признакам с болезнью Жильбера.

Ими могут быть:

  • Воспалительный процесс в желчных протоках. Печень теряет способность утилизировать билирубин.
  • Гемолитическая анемия. Ускоренный распад эритроцитов вызывает увеличение билирубина.
  • Холестаз. Желчь с билирубином не выводится из печени.
  • Ложная желтуха. Желтизна кожи связана с большим количеством бета-каротина.
  • Синдром Криглера-Наджара. Врождённая билирубинемия.

Синдром Жильбера часто диагностируется в подростковом возрасте. Заболевание выявляется легко, если грамотно собран анамнез.

Сама по себе данная патология не наносит вреда печени и не вызывает осложнений. Главное. дифференцировать виды желтухи. Прогноз заболевания благоприятный, но при условии регулярных профилактических обследований.

Синонимы названия болезни: простая семейная холемия, конституциональная или идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха.

По распространённости данное заболевание встречается не менее, чем у 5% населения, в соотношении мужчин и женщин — 4:1. Впервые заболевание описал французский терапевт Августин Жильбер в 1901 году.

Чаще синдром Жильбера проявляется в период полового созревания и характеризуется доброкачественным течением.

К провоцирующим факторам проявления синдрома можно отнести:

  • голодание или переедание;
  • жирную пищу;
  • некоторые лекарственные средства;
  • алкоголь;
  • инфекции (грипп, ОРВИ, витрусный гепатит);
  • физические и психические перегрузки;
  • травмы и оперативные вмешательства.

Причина заболевания — генетический дефект фермента УДФГТ1*1, который возникает в результате его мутации. В связи с этим дефектом функциональная активность данного фермента снижается, а внутриклеточный транспорт билирубина в клетках печени к месту соединения свободного (несвязанного) билирубина с глюкуроновой кислотой нарушается. Это и приводит к увеличению свободного билирубина.

</ul>

Заболевание нередко сочетается с генерализованной дисплазией (неправильным развитием) соединительной ткани.

Усиление желтухи может наблюдаться после перенесения инфекций, эмоциональной и физической нагрузки, приёма ряда лекарственных препаратов (в частности, антибиотиков), голодания и рвоты.

Клиническими проявлениями заболевания общего характера могут быть:

  • слабость;
  • недомогание;
  • подавленность;
  • плохой сон;
  • снижение концентрации внимания.

В отношении ЖКТ синдром Жильбера проявляется снижением аппетита, изменением привкуса во рту (горечь, металлический привкус), реже возникает отрыжка, тяжесть в области правого подреберья, иногда наблюдается боль ноющего характера и плохая переносимость лекарственных препаратов.

При ухудшении течения синдрома Жильбера и существенном повышении токсичной (свободной) фракции билирубина может появляться скрытый гемолиз, усиливая при этом гипербилирубинемию и добавляя в клиническую картину системный зуд.

</ul>

Патогенез синдрома Жильбера

В норме свободный билирубин появляется в крови преимущественно (в 80-85% случаев) при разрушении эритроцитов, в частности комплекса ГЕМ, входящего в структуру гемоглобина. Это происходит в клетках макрофагической системы, особенно активно в селезёнке и купферовских клетках печени. Остальная часть билирубина образуется из разрушения других гемсодержащих белков (к примеру, цитохрома P-450).

У взрослого человека в сутки образуется приблизительно от 200 мг до 350 мг свободного билирубина. Такой билирубин слаборастворим в воде, но при этом хорошо растворяется в жирах, поэтому он может взаимодействовать с фосфолипидами («жирами») клеточных мембран, особенно головного мозга, чем можно объяснить его высокую токсичность, в частности токсичное влияние на нервную систему.

Первично после разрушения комплекса ГЕМ в плазме билирубин появляется в неконъюгированной (свободной или несвязанной) форме и транспортируется с кровью при помощи белков альбуминов. Свободный билирубин не может проникнуть через почечный барьер за счёт сцепления с белком альбумином, поэтому сохраняется в крови.

В печени несвязанный билирубин переходит на поверхность гепатоцитов. С целью снижения токсичности и выведения в клетках печени свободного билирубина при помощи фермента УДФГТ1*1 он связывается с глюкуроновой кислотой и превращается в конъюгированный (прямой или связанный) билирубин. Конъюгированный билирубин хорошо растворим в воде, он является менее токсичным для организма и в дальнейшем легко выводится через кишечник с желчью.

При синдроме Жильбера связывание свободного билирубина с глюкуроновой кислотой снижается до 30% от нормы, тогда как концентрация прямого билирубина в желчи увеличивается.

В основе синдрома Жильбера лежит генетический дефект — наличие на промонторном участке A(TA)6TAA гена, кодирующего фермент УДФГТ1*1, дополнительного динуклеотида ТА. Это становится причиной образования дефектного участка А(ТА)7ТАА. Удлинение промонторной последовательности нарушает связывание фактора транскрипции IID, в связи с чем уменьшается количество и качество синтезируемого фермента УДФГТ1, который участвует в процессе связывания свободного билирубина с глюкуроновой кислотой, преобразуя токсичный свободный билирубин в нетоксичный связанный.

Вторым механизмом развития синдрома Жильбера является нарушение захвата билирубина микросомами сосудистого полюса клетки печени и его транспорта глутатион-S-трансферазой, которая доставляет свободный билирубин к микросомам клеток печени.

В конечном итоге вышеперечисленные патологические процессы приводят к увеличению содержания свободного (несвязанного) билирубина в плазме, что обуславливает клинические проявления заболевания.[6]

Классификация и стадии развития синдрома Жильбера

Общепринятой классификации синдрома Жильбера не существует, однако условно можно разделить генотипы синдрома по полиморфизму.

Данные полиморфизма гена UGT1A1 у обследованных детей

UGT1A1 генотип Количество детей %
5ТА/6ТА 1 0,5
6ТА/6ТА 46 23
6ТА/7ТА 77 38,5
7ТА/7ТА 74 37
6ТА/8ТА 1 0,5
7ТА/8ТА 1 0,5
Всего 200 100

 Скачиваний:17Добавлен:19.05.2018Размер:50.18 КбСкачать☆

Синдром Жильбера (по МКБ-10 E80.4)

Синдром Жильбера (простая семейная холемия, конституциональная гипербилирубинемия, идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха) — пигментный гепатоз, характеризующийся умеренным интермиттирующим повышением содержания не связанного (непрямого) билирубина в крови вследствие нарушения внутриклеточного транспорта билирубина в гепатоцитах к месту его соединения с глюкуроновой кислотой, уменьшением степени гипербилирубинемии под действием фенобарбитала и аутосомно-доминантным типом наследования. Эта доброкачественная, но хронически протекающая болезнь была впервые диагностирована в 1901 году французским гастроэнтерологом Огюстеном Николя Жильбером.

Эпидемиология:

Самая частая форма наследственного пигментного гепатоза, которая выявляется у 1-5% населения. Синдром распространён среди европейцев (2-5%), азиатов (3%) и африканцев (36%). Заболевание впервые проявляется в юношеском и молодом возрасте, в 8-10 раз чаще у мужчин.

Патогенез:

В патогенезе синдрома лежит нарушение захвата билирубина микросомами васкулярного полюса гепатоцита, нарушение его транспорта глутатион-S-трансферазой, доставляющей неконъюгированный билирубин к микросомам гепатоцитов, а также неполноценность фермента микросом уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы, при помощи которого осуществляется конъюгация билирубина с глюкуроновой и другими кислотами. Особенностью является увеличение содержания неконъюгированного билирубина, который не растворим в воде, но хорошо растворим в жирах, поэтому может взаимодействовать с фосфолипидами клеточных мембран, в особенности головного мозга, чем объясняется его нейротоксичность. Существует не менее двух форм синдрома Жильбера. Одна из них характеризуется снижением клиренса билирубина в отсутствии гемолиза, вторая на фоне гемолиза (часто скрытого).

Морфология:

Морфологические изменения в печени характеризуются жировой дистрофией гепатоцитов и накоплением желтовато-коричневого пигмента липофусцина в печёночных клетках, чаще в центре долек по ходу желчных капилляров.

Лечение:

Индукторы ферментов монооксидазной системы гепатоцитов: фенобарбитал и зиксорин (флумецинол) в дозах от 0,05 до 0,2 г в сутки в течение 2-4нед. Под их влиянием снижается уровень билирубина в крови и исчезают диспептические явления. В процессе лечения фенобарбиталом иногда возникают вялость, сонливость, атаксия. В этих случаях назначаются минимальные количества препарата (0,05 г) перед сном, что позволяет принимать его длительное время. При приеме зиксорина отмечаются хорошая переносимость препарата, отсутствие каких-либо побочных действий.

По поводу Зиксорина есть сомнения: с 1998г. его распространение в России запрещено, а компания производитель (Гедеон Рихтер) его больше не производит.

Можно применять кордиамин по 30-40 капель 2-3 раза в день в течение недели. В связи с тем что у значительной части больных наблюдается развитие холецистита и желчнокаменной болезни, рекомендуются прием настоев из желчегонных трав, периодическое проведение тюбажей из сорбита (ксилита), карловарской соли и соли «Барбара». Если билирубин достигает 50 мкмоль/л и сопровождается плохим самочувствием, то возможен приём фенобарбитала коротким курсом (30-200 мг/сут. в течение 2-4 недель). Фенобарбитал входит в состав таких препаратов, как барбовал, корвалол и валокордин, поэтому некоторые предпочитают применять эти капли (20-25 капель 3 раза в день), хотя эффект от такого лечения отмечается лишь у малой части пациентов.

Выведение конъюгированного билирубина (усиленный диурез, активированный уголь как адсорбент билирубина в кишечнике);

Связывание уже циркулирующего билирубина в крови (введение альбумина в дозе 1 г/кг массы в течение 1 часа). Особенно целесообразно введение альбумина перед заменным переливанием крови;

Разрушение билирубина, фиксированного в тканях, тем самым освобождаются периферические рецепторы, которые могут связать новые порции билирубина, предотвращается его проникновение через гематоэнцефалический барьер. Достигается это посредством фототерапии. Максимальный эффект наблюдается при длине волны 450 нм. Лампы с синим светом более эффективны, однако они затрудняют наблюдение за кожей ребенка. Фотоисточник помещают на расстоянии 40 — 45 см над телом. Глаза необходимо защитить.

Стремление избежать провоцирующих факторов (инфекции, физические и психические нагрузки, употребление алкоголя и гепатотоксичных лекарств)

Противопоказана инсоляция

Диета с ограничением тугоплавких жиров и продуктов содержащих консерванты.

Витаминотерапия — особенно витамины группы В.

Рекомендуются желчегонные средства.

Санация хронических очагов инфекции и лечение имеющейся патологии желчевыводящих путей.

В критических случаях — обменное переливание крови.

Возможен курсовой приём гепатопротекторов: Бонджигар, карсил, легалон, хофитол, ЛИВ-52.

Желчегонные средства в период обострений

</ol>

Диагностика:

Клинически проявляется не ранее, чем в возрасте 20 лет. Часто больной не подозревает о том, что страдает желтухой, пока она не обнаружится при клиническом осмотре или при проведении лабораторных исследований.

Физикальные методы обследования

— опрос — указание в анамнезе на периодические эпизоды умеренной желтухи, возникающей чаще после физического перенапряжения или инфекционного заболевания, в том числе гриппа, после продолжительного голодания или соблюдения низкокалорийной диеты, однако у больных с гемолизом уровень билирубина при голодании не повышается;

— осмотр — субиктеричность слизистых и кожных покровов.

Лабораторные исследования:

Обязательные:

— общий анализ крови;

— общий анализ мочи;

— уровень билирубина в крови — повышение уровня общего билирубина за счет непрямой фракции;

— проба с голоданием — повышение уровня билирубина на фоне голодания — В течение 48 часов больной получает питание энергетической ценностью 400 ккал/сутки. В первый день пробы натощак и спустя двое суток определяют билирубин сыворотки крови. При подъеме его на 50 — 100% проба считается положительной.

— проба с фенобарбиталом — снижение уровня билирубина на фоне приема фенобарбитала за счет индуцирования конъюгирующих ферментов печени;

— проба с никотиновой кислотой — в/в введение вызывает повышение уровня билирубина за счет уменьшения осмотической резистентности эритроцитов;

— анализ кала на стеркобилин — отрицательный;

— молекулярная диагностика: анализ ДНК гена УДФГТ (в одном из аллелей обнаруживается мутация ТАТАА-уровень);

— ферменты крови: АсАТ, АлАТ, ГГТП, ЩФ — как правило, в пределах нормальных значений или незначительно повышены.

При наличии показаний:

— белки сыворотки крови и их фракции — может наблюдаться увеличение общего белка и диспротеинемия;

— протромбиновое время — в пределах нормы;

— маркеры вирусов гепатита В, С, D — отсутствие маркеров;

— бромсульфалеиновая проба — снижение выделения билирубина на 20 %.

Инструментальные и другие методы диагностики

Обязательные: УЗИ органов брюшной полости — определение размеров и состояние паренхимы печени; размеров, формы, толщины стенок, наличие конкрементов в желчном пузыре и желчных протоках.

При наличии показаний: чрескожная пункционная биопсия печени с морфологической оценкой биоптата — для исключения хронического гепатита, цирроза печени.

Консультации специалистов

Обязательные: терапевт.

При наличии показаний: клинический генетик — с целью верификации диагноза.

Дифференциальная диагностика

(синдром Криглера-Найяра, Дабина-Джонсона, Ротора), вирусным гепатитом, механической и гемолитичеcкой желтухой. Отличительным признаком синдрома Жильбера является семейная, неконъюгированная, негемолитическая (а как же 2 формы, из которых одна со скрытым гемолизом?) гипербилирубинемия. Дифференциально-диагностическим критерием, позволяющим исключить вирусный гепатит, служит отсутствие в сыворотке крови маркеров репликативной и интегративной стадии развития вирусов гепатитов В, С и дельта. В некоторых случаях для разграничения синдрома Жильбера и хронического гепатита с мало выраженной клинической активностью необходима пункционная биопсия печени. В пользу механической желтухи свидетельствуют конъюгированная гипербилирубинемия, наличие опухоли, калькулеза, стриктур желчевыделительной системы и ПЖ, которые подтверждаются путем проведения УЗИ, ЭГДС, КТ и т. д.

Дифференциальная диагностика синдрома Жильбера с синдромами Дабина-Джонсона и Ротора:

— Боли в правом подреберье — редко, если есть — ноющие.

— Зуд кожи — отсутствует.

— Увеличение печени — типично, обычно незначительно.

— Увеличение селезёнки — нет.

— Повышение билирубина в сыворотке крови — преимущественно непрямой(несвязанный)

— Билирубинурия — отсутствует.

— Повышение копропорфиринов в моче — нет.

— Активность глюкуронилтрансферазы — снижение.

— Бромсульфалеиновая проба — чаще норма, иногда незначительное снижение клиренса.

— Холецистография — нормальная.

— Биопсия печени — нормальная или отложение липофусцина, жировая дистрофия.

Профилактика

Cоблюдение режима труда, питания, отдыха. Следует избегать значительных физических нагрузок, ограничения жидкости, голодания и гиперинсоляций. В рационе больным, особенно в период обострений, рекомендуется ограничение жирных сортов мяса, жареных и острых блюд, пряностей, консервированных продуктов. Недопустимо употребление спиртных напитков. Синдром Жильбера не является поводом для отказа от прививок.

Прогноз

Прогноз благоприятный. Гипербилирубинемия сохраняется пожизненно, однако не сопровождается повышением смертности. Прогрессирующие изменения в печени обычно не развиваются. При страховании жизни таких людей их относят к группе обычного риска. При лечении фенобарбиталом или кордиамином уровень билирубина снижается до нормы. Необходимо предупредить больных, что желтуха может появиться после интеркуррентных инфекций, повторных рвот и пропущенного приёма пищи. Отмечена высокая чувствительность больных к различным гепатотоксическим воздействиям (алкоголь, многие лекарства и др.). Возможно развитие воспаления в желчевыводящих путях, желчнокаменной болезни, психосоматических расстройств. Родители детей, страдающих этим синдромом, должны проконсультироваться у генетика перед планированием очередной беременности. Аналогичным образом следует поступать, если у родственников семейной пары, собирающейся иметь детей, диагностирован синдром.

Примечания:

Ania C.Muntau «Intensivkurs Paediatrie» ISBN 978-3-437-43391-7

Соседние файлы в предмете Факультетская терапия

  • #19.05.20184.47 Mб220180326_093720.jpg
  • #30.01.2018200.19 Кб56ИБ Атопическая БА .doc
  • #10.01.2018248.83 Кб20ИБ ИБС Стенокардия напряжения 2 ФК 1 ст.doc
  • #22.06.2018580.02 Кб272Ответы на экзаменационные вопросы по факультетской терапии.docx
  • #18.06.201823.55 Кб100Рецепты к экзамену по терапии.docx
  • #19.05.201850.18 Кб17Синдром Жильбера.doc

vrach-2-300x200.jpgПодробно осветить синдром Жильбера смог французский гастроэнтеролог в начале ХХ века. В то время патология была не столь распространена.

На сегодняшний день заболевание диагностируется у 10% населения Земли. Чаще всего с ним сталкиваются жители африканского континента, но и среди европейской, а также азиатской расы синдром Жильбера встречается с каждым годом все чаще.

Что это за болезнь?

dnk.jpgЕсли говорить простыми словами о том, что такое синдром Жильбера, то это наследственная патология, главной характеристикой которой является нарушение обмена билирубина. Болезнь больше свойственна мужчинам, однако встречается и у женщин.

В ходе развития синдрома печень перестает правильно нейтрализовать желтый пигмент, и он начинает откладываться в организме. Непрямой билирубин, который повышен при синдроме Жильбера, попадает в кровоток, что приводит к ухудшению состояния больного.

На практике болезнь Жильбера проявляет себя в возрасте от 13 до 30 лет – период гормонального всплеска, но наблюдаются и более позднее фиксирование явной клинической картины.

Симптомы

Этиология патологии может иметь обязательные и условные признаки. К первой категории симптомов синдрома Жильбера относят:

  1. Желтизну кожных покровов и слизистых оболочек. Не свойственный здоровым людям окрас проявляется на глазных яблоках, в области носогубного треугольника, на ладонях, стопах, в подмышечных впадинах.
  2. Снижение аппетита
  3. Образование ксантелазм – желтых бляшек в области век.
  4. Ухудшение качества сна.
  5. Быструю утомляемость.

Среди условных признаков заболевания выделяют:

  • тяжесть в правом подреберье;
  • нарушение стула;
  • чрезмерное газообразование в кишечнике;
  • головные боли;
  • изжогу;
  • мышечные боли;
  • нарушение работы нервной системы, выраженное холодным потом, паническими атаками, учащенным сердцебиением и т. д.

В период обострения синдрома условные симптомы присутствуют лишь у 1/3 больных. Частота рецидивов зависит от индивидуальных особенностей организма. Одни сталкиваются с явными проявлениями 1 раз в 5 лет, другие – 3-4 раза в год. Многое зависит от образа жизни больного.

pechen-1.jpgЗаболевания печени

Код МКБ 10

Согласно Международной классификации болезней (МКБ 10) синдром Жильбера – это эндокринное заболевание, связанное с дисфункцией обмена веществ. Код патологии по МКБ 10 – Е 80,4 расшифровывается как завышенное количество билирубина, приобретенное при рождении либо по другим причинам. Среди последних выделяют повреждение печение и чрезмерный распад эритроцитов.

Некоторые медики относят синдром Жильбера к индивидуальным особенностям организма, которые практически не влияют на качество жизнедеятельности. Однако интоксикация, свойственная при данной патологии, есть не что иное, как заболевание.

Диагностика

Проявившаяся желтизна кожных покровов – главный повод для сдачи биохимического анализа. При данном методе обследования о развитии заболевания будет свидетельствовать повышение прямого билирубина в крови, более 60 мкмоль/л. Но полная диагностика синдрома Жильбера требует результатов и других исследований:

  • ОАК – при патологии есть вероятность повышения гемоглобина;
  • ОАМ – проводится для выявления билирубина в урине. Оценивается и ее окрас, который при развитии гепатита напоминает темное пиво;
  • исследование наличия вирусных гепатитов;
  • исследование кала на стеркобилин – нарушение обмена билирубина дает отрицательный ответ;
  • коагулограмма – показывает незначительное снижение свертываемости.

При постановке диагноза учитываются и значение других методов обследования: всевозможные тесты с применением голодания, препаратов, а также исследования ДНК. При необходимости проводится инструментальная диагностика – УЗИ, КТ, зондирование, биопсия.

Долгое время синдром Жильбера протекает в организме без обязательных симптомов. Больной узнает о наличие патологии либо при очередном плановом обследовании, либо в момент значительного повышения билирубина, когда участки кожи окрашиваются в желтый цвет.

Генетический тест (анализ ДНК)

blood.jpgГенетический тест на синдром Жильбера проводится с целью определения мутации гена UGT1A1 в ДНК человека. Для исследования специалисты берут венозную кровь или мазок с внутренней стороны щеки. По результатам анализа ДНК на синдром Жильбера можно определить риск его развития:

  • UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6 – исключает наличие данной патологии, но является поводом для исследования других врожденных желтух или гемолитических анемий;
  • UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 – подтверждает развитие гетерозиготной формы заболевания;
  • UGT1A1 (ТА)7/(ТА)7 – высокий показатель, который свидетельствует о наличие синдрома Жильбера в гомозиготной форме.

Генетический тест на болезнь Жильбера – платный и дает наиболее достоверный результат.

Проба фенобарбиталом

Проба с фенобарбиталом заключается в сравнении значений билирубина до и после приема препарата. Больной сдает биохимический анализ, показания которого фиксируются. После на 5 дней назначается фенобарбитал, исходя из суточной дозировки 3мг/кг. По истечению срока терапии делается повторный анализ. Прием препарата снижает концентрацию непрямого билирубина.

Подготовка к сдаче анализов

В специфической подготовке к сдаче анализов на синдром Жильбера нет необходимости. Единственное, что может потребовать специалист перед забором крови или прохождением УЗИ – это прийти натощак. Несколько сложней проходит проба голоданием. Больному перед сдачей контрольного анализа следует снизить калорийность своего рациона до 400 ккал в сутки на 2 дня.

Лечение

Необходимость лечения синдрома Жильбера препаратами или инвазивными способами определяется для каждого больного индивидуально. Главную роль в принятии решения специалистом играет состояние пациента, уровень билирубина в крови, частота рецидивов и наличие сопутствующих симптомов, ухудшающих качество жизни.

Лечится ли эта болезнь?

tabletki-1.jpg

На данный момент ответ на вопрос, лечиться ли синдром Жильбера, остается отрицательным. Нарушение обмена билирубина сохраняется у больного пожизненно, однако при соблюдении определенного образа жизни носит доброкачественный характер.

Течение заболевания не связано с прогрессирующими изменениями работы печени и не снижает продолжительность жизни.

Клинические рекомендации

В зависимости от уровня билирубина больному могут быть прописаны следующие клинические рекомендации:

  1. до 60 мкмоль/л:
    • фототерапия – освещение кожных покровов кварцевой лампой;
    • диета – подбор рациона с исключением вредных для работы печени продуктов;
    • прием сорбентов – веществ, которые способны снять интоксикацию организма.
  2. выше 80 мкмоль/л:
    • медикаментозная терапия в домашних условиях;
    • стационарное лечение – при значительных показаниях уровня билирубина в крови, что негативно отражается на качестве жизни пациента;
    • строгая диета – рацион крайне ограничен.

Длительность курса лечения – индивидуальна.

Препараты

Обострение симптоматики синдрома Жильбера купируется следующими медикаментами:

  • Фенобарбиталом или Зиксорином – препаратами, снижающими уровень непрямого билирубина;
  • Корвалолом – при синдроме Жильбера назначается, если существует непереносимость Фенобарбитала. Он обладает менее сонливым действием. Среди аналогов Корвалола можно выделить Барбовал, Валокордин;
  • Урсосаном – гепатопротектором, назначающимся для защиты печени от различных негативных факторов;
  • препаратами, которые обладают профилактическим действием  при рисках развития желчнокаменной болезни;
  • различными сорбентами;
  • Мотилиумом, Домперидоном и т. д. – препаратами, нормализующими перистальтику кишечника;
  • желчегонными средствами.

Не лишним будет при рецидиве синдрома и прием пищеварительных ферментов.

doctor.jpgНазначать лечение должен врач

Как снизить билирубин при этой болезни?

Помимо медикаментозной терапии, снизить билирубин при синдроме Жильбера можно путем исключения факторов, которые способны вызвать стремительное развитие патологии. Для этого следует:

  1. Избегать стрессовых ситуаций и чрезмерных физических нагрузок.
  2. Не допускать истощения организма, путем голодания, бессонных ночей и т.д.
  3. Максимально снизить прием препаратов, содержащих ацетилсалициловую кислоту.
  4. Исключить употребление вредных для печени веществ.
  5. Стараться не допускать переохлаждения организма, своевременно лечить вирусные инфекции и проявления хронических заболеваний.

Как лечить народными способами?

Лечение народными средствами сводится к употреблению различных отваров на основе трав, обладающих желчегонным и мочегонным свойствами. В их перечень входят: расторопша, барбарис, шиповник, бессмертник, календула. Готовят целебные отвары согласно инструкции, приложенной к упаковке.

Синдром Жильбера можно лечить народными способами, но только под наблюдением врача.

Питание

Питание при синдроме Жильбера играет важную роль. Употребляемые продукты не должны способствовать скапливанию желчи в желчевыводящих протоках.

Требуется ли диета?

Диета при синдроме Жильбера предполагает питание в соответствии со столом №5 по Певзнеру. Ее суть заключается в увеличении употребления клетчатки, а также продуктов, способных усилить отток желчи. Следует максимально снизить количество углеводов в меню и  разбавить его белками. В рационе не должно быть тушенной или жареной пищи.

Рекомендуется кушать часто, но небольшими порциями.

153605978.jpgИз меню следует исключить:

  • хлебобулочные изделия;
  • любую жирную пищу;
  • супы на мясных, грибных, рыбных бульонах;
  • яйца;
  • острые приправы;
  • щавель, шпинат;
  • копчености;
  • консервы;
  • кофе и сладости.

Примерное меню

Вариант составленного примерного меню стола №5:

  1. Завтрак: овощное блюдо и травяной отвар.
  2. Второй завтрак: сухофрукты и нежирный кисломолочный продукт.
  3. Обед: овощной суп, мясо в запеченном виде, компот.
  4. Полдник: свежие или термически обработанные фрукты.
  5. Ужин: овощное пюре, отварная рыба, кисель.
  6. Поздний ужин: стакан нежирного йогурта.

Чем опасен этот диагноз?

Синдром Жильбера сам по себе ничем не опасен. Структура строения печени не изменяется, как это происходит при циррозе или другой патологии. Но заболевание может стать пусковым механизмом образования камней в желчном пузыре либо спровоцировать развитие воспаления желчевыводящих протоков.

Противопоказания

Больному противопоказаны тяжелые физические нагрузки, профессиональные занятия спортом, истощающие организм диеты. Одним из противопоказаний является ограничение времени пребывания на солнце.

Последствия

Нарушение утилизации билирубина из организма без контроля ведет к попаданию его в кровоток, а впоследствии и в органы, которые уязвимы под его токсическим действием. В результате их работа может быть нарушена.

Наиболее опасным последствием считается проникновение желтого фермента в головной мозг. Однако в медицинской практике данного явления без сопровождения синдрома иной патологией печени не наблюдалось.

Берут ли в армию?

army_russian.jpgСиндром Жильбера не входит в перечень заболеваний, которые освобождают молодых людей от прохождения службы в армии.

Но согласно существующим ограничениям и особенностям течения патологии, военнослужащему должны быть созданы условия, которые не будут негативно отражаться на его здоровье: полноценный сон, частое питание, отсутствие чрезмерных нагрузок и так далее, что при службе – невозможно. Поэтому молодых людей, у которых обнаружен синдром Жильбера не берут в армию и не принимают в военные высшие учебные учреждения.

Как болезнь отражается на беременности?

Обострение синдрома Жильбера при беременности происходит редко. Благодаря стимуляции эстрогеном, который вырабатывается при вынашивании малыша, продукции фермента, связывающего свободный билирубин. Однако сообщить врачу о наличие патологии стоит.

Как передается (наследуется) это заболевание?

Синдром Жильбера передается в наследство по аутосомно-доминантному типу от одного или одновременно двух родителей. Поэтому больные при планировании ребенка или во время беременности обязаны посетить генетика.

Синдром Жильбера у новорожденных может проявиться только на фоне возникшего гепатита, что случается крайне редко.

Как переносится алкоголь и можно ли его пить?

Синдром Жильбера и алкоголь – несовместимые понятия. Спиртные напитки, как и сигареты, отравляют организм и печень в частности, что повышает уровень билирубина в крови.

Заключение

  1. Специалисты не относят синдром Жильбера к категории опасных патологий.
  2. Однако отсутствие постоянного контроля за уровнем билирубина может перерасти в серьезное заболевание, к примеру в желчнокаменную болезнь.
  3. Вылечить полностью либо предотвратить синдром невозможно, но соблюдение простых рекомендаций специалистов позволяет прожить полноценную жизнь.

Используемые источники:

  • https://diseases.medelement.com/disease/13857
  • http://zapechen.ru/bolezni-pecheni/sindrom-zhilbera/analizyi-na-sindrom-zhilbera.html
  • https://probolezny.ru/sindrom-zhilbera/
  • https://studfile.net/preview/6860429/
  • https://pechenka.online/pechen/dbp/sindrom-zhilbera.html

Рейтинг автора
5
Подборку подготовил
Андрей Ульянов
Наш эксперт
Написано статей
168
Ссылка на основную публикацию
Похожие публикации