Содержание

Муковисцидоз считается одним из самых распространенных наследственных заболеваний. Его впервые выделил в 1936 году венский педиатр Гвидо Фанкони.
Суть мутации заключается в нарушении структуры и функции белка, получившего название муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости. Именно его кодирует одноименный ген CFTR. Этот белок регулирует движение ионов натрия и хлора через клеточную стенку.
При муковисцидозе транспорт этих ионов нарушается. Как следствие, секрет становится вязким и закупоривает протоки. В результате нарушаются свойства всех без исключения секретов, выделяемых организмом: пота, секрета дыхательных путей, который должен поддерживать их в нормальном состоянии, слизи, защищающей стенки желудочно-кишечного тракта, ферментов поджелудочной железы.
Прежде всего заболевание поражает дыхательные пути и ЖКТ.
Симптомы муковисцидоза. Диагностика у детей
Большинство случаев муковисцидоза выявляется в первые два года жизни ребенка. Заподозрить заболевание можно по следующим признакам:
-
частый, постоянно возобновляющийся кашель, одышка;
-
рецидивирующая или хроническая пневмония;
-
неоформленный, обильный, маслянистый и зловонный кал;
-
хроническая диарея;
-
выпадение прямой кишки;
-
затяжная неонатальная желтуха;
-
отставание в физическом развитии;
-
постоянно соленый вкус кожи;
-
отеки;
-
деформация пальцев по типу «барабанных палочек»;
-
увеличенная печень и нарушенная ее функция.
Фото: Jerry Nick / wikimedia.org
Для диагностики муковисцидоза проводят:
-
сбор семейного анамнеза и ДНК-пробу (дорогостоящая процедура);
-
потовый тест (с помощью специальных анализаторов определяют содержание ионов натрия и хлора в поте);
-
анализ крови на уровень иммунореактивного трипсина (при муковисцидозе этот фермент поджелудочной железы выше нормы в 5-10 раз);
-
могут назначить обследование, позволяющее обнаружить нарушение функции тех или иных органов из-за муковисцидоза (например, легких, ЖКТ).
Лечение муковисцидоза
Пока человечество не нашло способов излечить муковисцидоз полностью, поскольку речь идет о генетической мутации. Но продлить жизнь пациенту можно, если грамотно проводить симптоматическую терапию.
Основные ее направления:
-
ежедневная муколитическая терапия для разжижения секрета бронхов;
-
назначение курсов антибиотиков для контроля над инфекциями;
-
назначение препаратов с панкреатином для коррекции нарушенной функции поджелудочной железы и нормализации пищеварения;
-
противовоспалительная терапия;
-
диета с повышенной калорийностью.
Возможна также трансплантация легких в случае их двустороннего поражения. В этом случае будут устранены лишь легочные проявления болезни (поскольку в донорских тканях нет мутации), но лечение патологии все равно придется продолжать пожизненно.
Муковисцидоз в России. Сколько людей заболевает? Сколько они живут?
В России на 8 000–10 000 новорожденных приходится один ребенок с муковисцидозом, говорится в учебном пособии Минздрава. При таком заболевании пациента ждет неблагоприятный прогноз: летальность составляет 50-60 %, а среди детей раннего возраста — еще выше.
В Европе продолжительность жизни больных муковисцидозом достигает 40 лет. В Канаде и США такие пациенты доживают до 48 лет. В России же пораженные этим наследственным заболеванием живут всего до 22-30 лет.
Как в России пропали лекарства для лечения муковисцидоза?
В конце ноября в соцсетях были опубликованы письма трех фармкомпаний (GSK, Teva и «Р-Фарм»), в которых сообщалось о прекращении производства, поставок или отсутствии в свободном доступе трех антибиотиков для терапии муковисцидоза. Речь идет о препаратах тиенам, фортум и колистин.
Родители больных муковисцидозом детей сообщили, что эти жизненно необходимые лекарства по всей стране заменяют дженериками. Дженерик — это препарат-копия, в котором содержится такая же доля активного вещества, как в оригинале, но при этом он стоит дешевле. В родительской петиции отмечалось, что побочные действия этих препаратов-аналогов не изучены.
РИА Новости / Алексей Тиматков, Ирина Лященко
Министр здравоохранения Вероника Скворцова поручила Росздравнадзору провести проверку ситуации и подготовить доклад с предложениями. По ее итогам ведомство признало все применяемые в России препараты для лечения муковисцидоза, включая аналоги, качественными.
«Но качество не равно эффективности», — объяснила РБК глава межрегиональной общественной организации «Помощь больным с муковисцидозом» Ирина Мясникова. Проблема заключается в проявлении побочной реакции на препараты, в том числе дженерики, говорят представители пациентских организаций.
«На дженериках дозы нужны зачастую в несколько раз больше. Мы пытаемся, подбираем, корректируем дозировки. А в следующем месяце привозят другой препарат, их ведь десятки. Русского, китайского, индийского производства. И самая большая проблема с ними в том, что они не тестировались на пациентах с муковисцидозом. То есть не только не имеют доказанной клинической эффективности при этом диагнозе, но еще и могут иметь побочные эффекты, угрожающие жизни, о которых мы узнаем только тогда, когда начинаем применять препарат на конкретном больном», — рассказал «Новой газете» старший научный сотрудник лаборатории муковисцидоза ФГБУ НИИ пульмонологии Станислав Красовский.
«Фортум, колистин, тиенам — это основы лечения, на них сейчас держатся жизни терминальных больных, они сейчас лечат от инфекции детей в обострении. И благодаря государству этих препаратов у нас не будет. Аналогов нет, покупать за границей его мы не можем, потому что по рецепту фонды тоже не могут этого сделать, ехать за границу лечиться могут только те, у кого есть деньги и здоровье сесть в самолет», — бьет тревогу у себя в инстаграме страдающая муковисцидозом блогер Тася Шеремет.
Фото: instagram / sheremetaisiay
Как отмечает «Новая газета», к такой ситуации привел вступивший в силу в 2014 году Федеральный закон № 44 о закупке лекарственных средств (п. 6 ч. 1 ст. 33). Из-за него в приоритете оказались импортозамещение и экономия бюджетных средств.
</ul></ul></ul>
«Мама едет скупать все препараты,которые остались сейчас в Москве и Питере, — говорит Тася. — Я не боюсь за себя,я давно перестала это делать. Просто думаю,каково будет тем детям,у кого не такие пробивные родители?»
Около недели назад больные муковисцидозом и их родственники забили тревогу. По их утверждениям,из аптек стали пропадать импортные антибиотики,которые составляют важнейшую часть лечения этого заболевания. Их место занимают отечественные дженерики,к которым пациенты относятся с большим недоверием.
Муковисцидоз(другое название — кистозный фиброз) — это наследственное заболевание,которое характеризуется поражением желез внешней секреции и тяжелыми нарушениями функций органов дыхания. <nobr>Причиной М. В.</nobr> является мутация в гене CFTR. Если родители являются носителями мутировавшего гена,риск рождения ребенка,больного МВ,составляет 25%.
Проявляется муковисцидоз по‑разному,но самая частая картина включает пневмонию,постоянные бронхиты,рвоту,нарушения стула,потерю массы тела…
«Пища не усваивается,у пациента постоянные поносы и рвота, — рассказывает Тася. — Человек совсем не набирает вес,а легкие забивает густая слизь,в ней заводятся бактерии,вызывающие интоксикацию. Больного лихорадит. Слизь мешает вдохнуть,ты тонешь в ней,легкие слипаются и срастаются,потом появляются разрывы,кровотечение и рубцы. Затем цирроз печени,отказывают почки,не выдерживает сердце — тахикардия,одышка,обмороки,кислородное голодание. Психика тоже сдает: депрессивные эпизоды,нежелание лечиться и суицидальные мысли…»
Количество больных МВ в России составляет приблизительно 4000 человек(согласно«Регистру больных муковисцидозом в Российской Федерации» 2017 года — 3096 человек). В 2017-м средний возраст смерти в России составил 22,5 года.
«Шум,поднятый сейчас в интернете родителями больных муковисцидозом,возник не просто так, — комментирует ситуацию врач-пульмонолог,кандидат медицинских наук,старший научный сотрудник лаборатории муковисцидоза ФГБУ НИИ пульмонологии Станислав Красовский. — Несколько лет назад в России вступил в силу закон № 44 ФЗ „О контрактной системе в сфере закупок товаров,работ,услуг для обеспечения государственных и муниципальных нужд“. В соответствии с этим законом на рынок наравне с оригинальными препаратами,лекарствами,доказавшими свою эффективность,вышли дженерики. Дженерики,как правило,изготовлены из более дешевого сырья,некоторые из них помогают,другие же гораздо менее эффективны оригиналов.
На протяжении нескольких лет эта проблема компенсировалась активностью родителей больных МВ: они искали и закупали качественные препараты за счет собственных средств. Но сейчас ряд важнейших препаратов уходит с российского рынка окончательно: фортум,тиенам,обещают перебои с поставкой колестина. То есть не будет даже технической возможности купить оригинальный препарат в аптеке,поэтому и больные МВ,и родительское сообщество,и некоторые врачи стараются сделать все,чтобы поддержать больных и каким-то образом оставить оригиналы на прилавках в России».
«А знаете что еще страшнее? — пишет Тася в своем Instagram. — Знать,что с муковисцидозом можно жить иначе,что во всем мире уже нет этих ужасов. Вместо них — бесплатная базовая терапия,с которой МВ-пациенты счастливо живут до пенсии». Тася не ошибается: согласно данным 2017 года Организации муковисцидоза в США,медиана выживаемости для детей,рожденных в период в 2003—2007 гг., составляет 37 лет,а для детей 2013−2017 годов рождения — 44 года.
Три порта
Тася родилась в 2002 году в городе Севастополе. Она стала первым желанным ребенком. Радость родителей омрачилась тем,что в 2 месяца Тася попала в реанимацию с постоянным,непроходящим кашлем,она не набирает вес и не усваивает пищу — врачи в растерянности. Первые два года своей жизни Тася с мамой провели в больницах,ни один из докторов был не в силах поставить девочке диагноз. В конце концов,Ольга,мама Таси,поставит его сама. Она предположила,что у девочки муковисцидоз. Диагноз подтвердился,и девочку немедленно стали лечить. В четыре года Тася с родителями переехали в Санкт-Петербург. Тася вспоминает это время как очень тяжелое для семьи: денег нет,а те,что есть,уходят на лекарства. Из вкусного — одно яблоко в день. Тася признается,что все детство видела,как мама плачет на кухне,потому что лекарства стоят огромных денег.
Самое счастливое воспоминание Таси — это переезд в Москву. «Я помню,что мы ехали в такси,я показывала на каждый красивый дом и спрашивала маму: „Мама,здесь мы будем жить?“ Но мы снова приехали в коммунальную квартиру».
Тася учится как проклятая — она уверена,что образование — это ее путевка в жизнь. В 13 лет снова начинает болеть из-за климата,курсы антибиотиков нужно делать чаще. Вены не выдерживают,под общим наркозом ей ставят порт — катетер в центральную вену на груди. Сейчас у Таси стоит третий по счету порт.
Ежедневно Тася делает 3−5 ингаляций специальным раствором. Кроме этого,она занимается йогой и кинезитерапией — лечебной физкультурой с элементами дыхательной гимнастики. В день Тася должна употреблять 3000−3500 ккал,при этом она все равно весит около 38 кг.
«У меня странные отношения с моим заболеванием, — признается Тася. — Я много раз говорила,что оно сильно повлияло на мои взгляды и мое мироощущение. Ты уже замечаешь дискриминацию не только инвалидов,но и женщин,и детей,и других людей. И вопросы у тебя уже не только к государству и фундаменталистам,но к обществу в целом,тебя начинает заботить не только твоя жизнь,но и весь мир. И вот во главу угла у тебя становятся не идеологии и религии,а наука,гуманизм и здравый смысл».
Министр <nobr>здравоохранения Р. Ф. Вероника</nobr> Скворцова,выступая на Х Всероссийском конгрессе пациентов,утверждает,что«большинство оригинальных препаратов для лечения муковисцидоза имеют аналоги на российском рынке,экспертизу качества и безопасности,по предварительным данным Росздравнадзора,прошли от 11 до 17 аналоговых препаратов», — об этом 28 ноября сообщило ТАСС. Тем временем родители детей-инвалидов с диагнозом«муковисцидоз»(CF,«кистозный фиброз») составили петицию с просьбой вернуть импортные препараты на рынок.
⠀
<label>Я соглашаюсь с правилами сайта</label>
Мы отправили на ваш email письмо с подтверждением.
Россия и муковисцидоз: как сэкономить на жизнях детей
Пища не усваивается, у пациента постоянные поносы и рвота. Человек совсем не набирает вес, а легкие забивает густая слизь, в ней заводятся разные бактерии, вызывающие интоксикацию. Человека лихорадит. Слизь мешает вдохнуть, ты тонешь в ней, легкие слипаются и срастаются, потом появляются разрывы, кровотечения и рубцы. Потом цирроз печени, отказывают почки, не выдерживает сердце — тахикардия, одышка, обмороки, кислородное голодание. Психика тоже сдает: депрессивные эпизоды, нежелание лечиться и суицидальные мысли… Тася Шеремет / страница Facebook Ольги Шеремет
Фото со страницы Instagram Таси ШереметТем временем Министерство здравоохранения на проблему отреагировало следующим образом:
«Росздравнадзор в рамках выборочного контроля качества лекарственных средств проведет дополнительный отбор лекарственных препаратов, применяемых при муковисцидозе».…«С фармацевтическими производителями, будет обсужден вопрос обеспечения достаточных поставок на отечественный рынок оригинальных лекарственных препаратов, применяемых в терапии муковисцидоза».…«Рассматривается возможность создания мобильного приложения для информационной поддержки пациентов с возможностью сообщения о нежелательных реакциях на лекарственные препараты».
Минздрав проводит публичные лекции, круглые столы, обещает переговоры и мобильное приложение… На данный момент изменений в ситуации нет.Вся эта история возникла из-за очередного проекта по импортозамещению. В 2014 году вступил в силу Федеральный закон № 44 о закупке лекарственных средств (п. 6 ч. 1 ст. 33). В приоритете теперь поддержка отечественных производителей, импортозамещение и экономия бюджетных средств!
Вместо проверенных и эффективных препаратов стали закупаться более дешевые аналоги, так называемые дженерики. На тендер на госконтракт выходят несколько производителей дешевых дженериков, и кто-то один выигрывает его по очевидному критерию дешевизны. В течение нескольких лет этот механизм вынуждал зарубежные фармацевтические компании сначала снижать цены до убыточных, а потом и вовсе уйти с рынка.Новая газета
«На дженериках дозы нужны зачастую в несколько раз больше. Мы пытаемся, подбираем, корректируем дозировки. А в следующем месяца привозят другой препарат, их ведь десятки. Русского, китайского, индийского производства. И самая большая проблема с ними в том, что они не тестировались на пациентах с муковисцидозом. То есть не только не имеют доказанной клинической эффективности при этом диагнозе, но еще и могут иметь побочные эффекты, угрожающие жизни, о которых мы узнаем только тогда, когда начинаем применять препарат на конкретном больном». Старший научный сотрудник лаборатории муковисцидоза ФГБУ НИИ пульмонологии Станислав Красовский / Новая газета
Если через несколько недель в свободную продажу в аптеках и в обеспечение больниц не вернутся такие антибиотики, как меронем, фортум, тиенам, колистин, а также другие проверенные препараты, то четыре тысячи больных с муковисцидозом начнут умирать!В городах страны проходят одиночные пикеты, внимание на проблему уже обратили многие СМИ (Новая газета, РБК, Эхо Москвы, Дождь и другие), создана петиция. Только вот ситуация по-прежнему не меняется.Пожалуйста, поделитесь этой историей, если вам действительно не всё равно. На проблему срочно нужно обращать внимание.
Записи из этого журнала по тегу «Медицина»
-
Гетто – для здоровых и богатых!
Когда несколько лет назад поля на окраинах Петербурга стали застраивать многоэтажными муравейниками, никто не задумывался о последствиях.…
-
Садисты в московской больнице
Это Юрий, бывший менеджер большой телекоммуникационной компании. Недавно он попал с гематомой мозга в одну из московских больниц. Фото: Юрий…
-
Диктатура здравого смысла
Фото: Paul Hennessy / NurPhoto / Getty Images Антипрививочники – это бич не только России, но и развитых стран. Из-за них падает количество…
-
А чё зрачки такие широкие, наркоман штоле?
Фото: AnimalHi Список запрещённых в России наркотических и психотропных веществ постоянно пополняется. Кодеиносодержащие анальгетики и сиропы…
-
БАДы, витамины, шлаки: как вас разводят на деньги
Источник: @ol.burakova Как вы можете знать, недавно я пообщался с Алексеем Утиным, главным доктором и кардиопоэтом русского ютуба. Мы обсудили…
-
Дочь посла России в Ирландии убивает россиян
В России детей вовсю защищают от информации о наркотиках и самоубийствах. В аптеках нельзя купить марганцовку. Менты пытаются отнять у случайного…
- https://www.anews.com/p/121162736-mukoviscidoz-chto-ehto-za-bolezn-prichiny-i-simptomy-u-detej-lechenie/
- https://www.cosmo.ru/health/your_health/nas-pytayutsya-ubit-net-originalnyh-lekarstv-dlya-bolnyh-mukoviviscidozom/
- https://varlamov.ru/3702405.html