varlamov.ru

Симптомы муковисцидоза, причины заболевания, диагностика, лечение. Муковисцидоз у детей. Сколько больных в России? Сколько живут больные муковисцидозом в России, Европе и США? Какие проводят анализы, чтобы определить муковисцидоз? Какие препараты от муковисцидоза пропали с российского рынка?

Anews Знанияоколо 14 часовНовости

Фото: «Яндекс.Здоровье»

Муковисцидоз считается одним из самых распространенных наследственных заболеваний. Его впервые выделил в 1936 году венский педиатр Гвидо Фанкони.

Суть мутации заключается в нарушении структуры и функции белка, получившего название муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости. Именно его кодирует одноименный ген CFTR. Этот белок регулирует движение ионов натрия и хлора через клеточную стенку.

При муковисцидозе транспорт этих ионов нарушается. Как следствие, секрет становится вязким и закупоривает протоки. В результате нарушаются свойства всех без исключения секретов, выделяемых организмом: пота, секрета дыхательных путей, который должен поддерживать их в нормальном состоянии, слизи, защищающей стенки желудочно-кишечного тракта, ферментов поджелудочной железы.

Прежде всего заболевание поражает дыхательные пути и ЖКТ.

Симптомы муковисцидоза. Диагностика у детей

Большинство случаев муковисцидоза выявляется в первые два года жизни ребенка. Заподозрить заболевание можно по следующим признакам:

• частый, постоянно возобновляющийся кашель, одышка;

• рецидивирующая или хроническая пневмония;

• неоформленный, обильный, маслянистый и зловонный кал;

• хроническая диарея;

• выпадение прямой кишки;

• затяжная неонатальная желтуха;

• отставание в физическом развитии;

• постоянно соленый вкус кожи;

• отеки;

• деформация пальцев по типу «барабанных палочек»;

• увеличенная печень и нарушенная ее функция.

Фото: Jerry Nick / wikimedia.org

Для диагностики муковисцидоза проводят:

• сбор семейного анамнеза и ДНК-пробу (дорогостоящая процедура);

• потовый тест (с помощью специальных анализаторов определяют содержание ионов натрия и хлора в поте);

• анализ крови на уровень иммунореактивного трипсина (при муковисцидозе этот фермент поджелудочной железы выше нормы в 5-10 раз);

• могут назначить обследование, позволяющее обнаружить нарушение функции тех или иных органов из-за муковисцидоза (например, легких, ЖКТ).

Лечение муковисцидоза

Пока человечество не нашло способов излечить муковисцидоз полностью, поскольку речь идет о генетической мутации. Но продлить жизнь пациенту можно, если грамотно проводить симптоматическую терапию.

Основные ее направления:

• ежедневная муколитическая терапия для разжижения секрета бронхов;

• назначение курсов антибиотиков для контроля над инфекциями;

• назначение препаратов с панкреатином для коррекции нарушенной функции поджелудочной железы и нормализации пищеварения;

• противовоспалительная терапия;

• диета с повышенной калорийностью.

Возможна также трансплантация легких в случае их двустороннего поражения. В этом случае будут устранены лишь легочные проявления болезни (поскольку в донорских тканях нет мутации), но лечение патологии все равно придется продолжать пожизненно.

Муковисцидоз в России. Сколько людей заболевает? Сколько они живут?

В России на 8 000–10 000 новорожденных приходится один ребенок с муковисцидозом, говорится в учебном пособии Минздрава. При таком заболевании пациента ждет неблагоприятный прогноз: летальность составляет 50-60 %, а среди детей раннего возраста — еще выше.

В Европе продолжительность жизни больных муковисцидозом достигает 40 лет. В Канаде и США такие пациенты доживают до 48 лет. В России же пораженные этим наследственным заболеванием живут всего до 22-30 лет.

Как в России пропали лекарства для лечения муковисцидоза?

В конце ноября в соцсетях были опубликованы письма трех фармкомпаний (GSK, Teva и «Р-Фарм»), в которых сообщалось о прекращении производства, поставок или отсутствии в свободном доступе трех антибиотиков для терапии муковисцидоза. Речь идет о препаратах тиенам, фортум и колистин.

Родители больных муковисцидозом детей сообщили, что эти жизненно необходимые лекарства по всей стране заменяют дженериками. Дженерик — это препарат-копия, в котором содержится такая же доля активного вещества, как в оригинале, но при этом он стоит дешевле. В родительской петиции отмечалось, что побочные действия этих препаратов-аналогов не изучены.

РИА Новости / Алексей Тиматков, Ирина Лященко

Министр здравоохранения Вероника Скворцова поручила Росздравнадзору провести проверку ситуации и подготовить доклад с предложениями. По ее итогам ведомство признало все применяемые в России препараты для лечения муковисцидоза, включая аналоги, качественными.

«Но качество не равно эффективности», — объяснила РБК глава межрегиональной общественной организации «Помощь больным с муковисцидозом» Ирина Мясникова. Проблема заключается в проявлении побочной реакции на препараты, в том числе дженерики, говорят представители пациентских организаций.

«На дженериках дозы нужны зачастую в несколько раз больше. Мы пытаемся, подбираем, корректируем дозировки. А в следующем месяце привозят другой препарат, их ведь десятки. Русского, китайского, индийского производства. И самая большая проблема с ними в том, что они не тестировались на пациентах с муковисцидозом. То есть не только не имеют доказанной клинической эффективности при этом диагнозе, но еще и могут иметь побочные эффекты, угрожающие жизни, о которых мы узнаем только тогда, когда начинаем применять препарат на конкретном больном», — рассказал «Новой газете» старший научный сотрудник лаборатории муковисцидоза ФГБУ НИИ пульмонологии Станислав Красовский.

«Фортум, колистин, тиенам — это основы лечения, на них сейчас держатся жизни терминальных больных, они сейчас лечат от инфекции детей в обострении. И благодаря государству этих препаратов у нас не будет. Аналогов нет, покупать за границей его мы не можем, потому что по рецепту фонды тоже не могут этого сделать, ехать за границу лечиться могут только те, у кого есть деньги и здоровье сесть в самолет», — бьет тревогу у себя в инстаграме страдающая муковисцидозом блогер Тася Шеремет.

Фото: instagram / sheremetaisiay

Как отмечает «Новая газета», к такой ситуации привел вступивший в силу в 2014 году Федеральный закон № 44 о закупке лекарственных средств (п. 6 ч. 1 ст. 33). Из-за него в приоритете оказались импортозамещение и экономия бюджетных средств.

</ul></ul></ul>

«Мама едет скупать все препараты,которые остались сейчас в Москве и Питере, — говорит Тася. — Я не боюсь за себя,я давно перестала это делать. Просто думаю,каково будет тем детям,у кого не такие пробивные родители?»

Около недели назад больные муковисцидозом и их родственники забили тревогу. По их утверждениям,из аптек стали пропадать импортные антибиотики,которые составляют важнейшую часть лечения этого заболевания. Их место занимают отечественные дженерики,к которым пациенты относятся с большим недоверием.

Муковисцидоз(другое название — кистозный фиброз) — это наследственное заболевание,которое характеризуется поражением желез внешней секреции и тяжелыми нарушениями функций органов дыхания. <nobr>Причиной М. В.</nobr> является мутация в гене CFTR. Если родители являются носителями мутировавшего гена,риск рождения ребенка,больного МВ,составляет 25%.

Проявляется муковисцидоз по‑разному,но самая частая картина включает пневмонию,постоянные бронхиты,рвоту,нарушения стула,потерю массы тела…

«Пища не усваивается,у пациента постоянные поносы и рвота, — рассказывает Тася. — Человек совсем не набирает вес,а легкие забивает густая слизь,в ней заводятся бактерии,вызывающие интоксикацию. Больного лихорадит. Слизь мешает вдохнуть,ты тонешь в ней,легкие слипаются и срастаются,потом появляются разрывы,кровотечение и рубцы. Затем цирроз печени,отказывают почки,не выдерживает сердце — тахикардия,одышка,обмороки,кислородное голодание. Психика тоже сдает: депрессивные эпизоды,нежелание лечиться и суицидальные мысли…»

Количество больных МВ в России составляет приблизительно 4000 человек(согласно«Регистру больных муковисцидозом в Российской Федерации» 2017 года — 3096 человек). В 2017-м средний возраст смерти в России составил 22,5 года.

«Шум,поднятый сейчас в интернете родителями больных муковисцидозом,возник не просто так, — комментирует ситуацию врач-пульмонолог,кандидат медицинских наук,старший научный сотрудник лаборатории муковисцидоза ФГБУ НИИ пульмонологии Станислав Красовский. — Несколько лет назад в России вступил в силу закон № 44 ФЗ „О контрактной системе в сфере закупок товаров,работ,услуг для обеспечения государственных и муниципальных нужд“. В соответствии с этим законом на рынок наравне с оригинальными препаратами,лекарствами,доказавшими свою эффективность,вышли дженерики. Дженерики,как правило,изготовлены из более дешевого сырья,некоторые из них помогают,другие же гораздо менее эффективны оригиналов.

На протяжении нескольких лет эта проблема компенсировалась активностью родителей больных МВ: они искали и закупали качественные препараты за счет собственных средств. Но сейчас ряд важнейших препаратов уходит с российского рынка окончательно: фортум,тиенам,обещают перебои с поставкой колестина. То есть не будет даже технической возможности купить оригинальный препарат в аптеке,поэтому и больные МВ,и родительское сообщество,и некоторые врачи стараются сделать все,чтобы поддержать больных и каким-то образом оставить оригиналы на прилавках в России».

«А знаете что еще страшнее? — пишет Тася в своем Instagram. — Знать,что с муковисцидозом можно жить иначе,что во всем мире уже нет этих ужасов. Вместо них — бесплатная базовая терапия,с которой МВ-пациенты счастливо живут до пенсии». Тася не ошибается: согласно данным 2017 года Организации муковисцидоза в США,медиана выживаемости для детей,рожденных в период в 2003—2007 гг., составляет 37 лет,а для детей 2013−2017 годов рождения — 44 года.

Три порта

Тася родилась в 2002 году в городе Севастополе. Она стала первым желанным ребенком. Радость родителей омрачилась тем,что в 2 месяца Тася попала в реанимацию с постоянным,непроходящим кашлем,она не набирает вес и не усваивает пищу — врачи в растерянности. Первые два года своей жизни Тася с мамой провели в больницах,ни один из докторов был не в силах поставить девочке диагноз. В конце концов,Ольга,мама Таси,поставит его сама. Она предположила,что у девочки муковисцидоз. Диагноз подтвердился,и девочку немедленно стали лечить. В четыре года Тася с родителями переехали в Санкт-Петербург. Тася вспоминает это время как очень тяжелое для семьи: денег нет,а те,что есть,уходят на лекарства. Из вкусного — одно яблоко в день. Тася признается,что все детство видела,как мама плачет на кухне,потому что лекарства стоят огромных денег.

Самое счастливое воспоминание Таси — это переезд в Москву. «Я помню,что мы ехали в такси,я показывала на каждый красивый дом и спрашивала маму: „Мама,здесь мы будем жить?“ Но мы снова приехали в коммунальную квартиру».

Тася учится как проклятая — она уверена,что образование — это ее путевка в жизнь. В 13 лет снова начинает болеть из-за климата,курсы антибиотиков нужно делать чаще. Вены не выдерживают,под общим наркозом ей ставят порт — катетер в центральную вену на груди. Сейчас у Таси стоит третий по счету порт.

Ежедневно Тася делает 3−5 ингаляций специальным раствором. Кроме этого,она занимается йогой и кинезитерапией — лечебной физкультурой с элементами дыхательной гимнастики. В день Тася должна употреблять 3000−3500 ккал,при этом она все равно весит около 38 кг.

«У меня странные отношения с моим заболеванием, — признается Тася. — Я много раз говорила,что оно сильно повлияло на мои взгляды и мое мироощущение. Ты уже замечаешь дискриминацию не только инвалидов,но и женщин,и детей,и других людей. И вопросы у тебя уже не только к государству и фундаменталистам,но к обществу в целом,тебя начинает заботить не только твоя жизнь,но и весь мир. И вот во главу угла у тебя становятся не идеологии и религии,а наука,гуманизм и здравый смысл».

Министр <nobr>здравоохранения Р. Ф. Вероника</nobr> Скворцова,выступая на Х Всероссийском конгрессе пациентов,утверждает,что«большинство оригинальных препаратов для лечения муковисцидоза имеют аналоги на российском рынке,экспертизу качества и безопасности,по предварительным данным Росздравнадзора,прошли от 11 до 17 аналоговых препаратов», — об этом 28 ноября сообщило ТАСС. Тем временем родители детей-инвалидов с диагнозом«муковисцидоз»(CF,«кистозный фиброз») составили петицию с просьбой вернуть импортные препараты на рынок.

⠀

Марфа. Фото из семейного архива / Новая газетаВ России пропали жизненно необходимые лекарства для больных муковисцидозом. Около 4000 человек в стране могут умереть в муках только из-за того, что государство решило не закупать качественные иностранные препараты. Среди них много детей. В России человек с муковисцидозом живёт до 20 лет, в то время как в развитых странах они доживают до 50 лет и старше.Муковисцидоз – это генетическое заболевание, причём каждый 12-ый человек является носителем дефектного гена. Вероятность рождения больного ребёнка, если оба родителя являются носителями – 25%. У больного происходит нарушение работы дыхательной и пищеварительной систем. Болезнь незаразная.Источник: РИА НовостиБолее того, при своевременной диагностике и грамотном лечении больные живут насыщенной жизнью до пенсии. Здорово?Но не в России. С ноября 2019 года у нас пропали из продажи последние жизненно необходимые для пациентов антибиотики.Новая газета разместила распорядок дня 11-летней Марфы, чью фотографию вы видели в начале поста. Утро начинается следующим образом:1)Специальная зарядка «кинезитерапию», которая помогает раскрыться лёгким.2)Приём лекарства, разжижающего мокроту в легких.3)С помощью специального прибора откашливает мокроту.4)Ингаляция с антибиотиком на чистые лёгкие.Из-за всех этих действий утро у Марфы начинается на полтора часа раньше, чем у сверстников.В конце ноября другая девушка с муковисцидозом вышла на одиночный пикет к зданию Министерства здравоохранения. Рядом с ней стоит аппарат с кислородом, в руках она держит плакат «ХОЧУ ЖИТЬ». Ведь в России не осталось ни одного проверенного лекарства, которое бы смогло продлить ей жизнь. Фото из социально сети vk.com / Страница Раневская.LIVEЕще одна история из Петербурга. На своей странице в Instagram Тася Шеремет, еще одна пострадавшая от политики импортозамещения, пишет следующее: Фото со страницы Instagram Таси ШереметСтоит заметить, что муковисцидоз без адекватного лечения — это мучительная и очень страшная смерть от инфекции, удушья, худобы.

Пища не усваивается, у пациента постоянные поносы и рвота. Человек совсем не набирает вес, а легкие забивает густая слизь, в ней заводятся разные бактерии, вызывающие интоксикацию. Человека лихорадит. Слизь мешает вдохнуть, ты тонешь в ней, легкие слипаются и срастаются, потом появляются разрывы, кровотечения и рубцы. Потом цирроз печени, отказывают почки, не выдерживает сердце — тахикардия, одышка, обмороки, кислородное голодание. Психика тоже сдает: депрессивные эпизоды, нежелание лечиться и суицидальные мысли… Тася Шеремет / страница Facebook Ольги Шеремет

Фото со страницы Instagram Таси ШереметТем временем Министерство здравоохранения на проблему отреагировало следующим образом:

«Росздравнадзор в рамках выборочного контроля качества лекарственных средств проведет дополнительный отбор лекарственных препаратов, применяемых при муковисцидозе».…«С фармацевтическими производителями, будет обсужден вопрос обеспечения достаточных поставок на отечественный рынок оригинальных лекарственных препаратов, применяемых в терапии муковисцидоза».…«Рассматривается возможность создания мобильного приложения для информационной поддержки пациентов с возможностью сообщения о нежелательных реакциях на лекарственные препараты».

Минздрав проводит публичные лекции, круглые столы, обещает переговоры и мобильное приложение… На данный момент изменений в ситуации нет.Вся эта история возникла из-за очередного проекта по импортозамещению. В 2014 году вступил в силу Федеральный закон № 44 о закупке лекарственных средств (п. 6 ч. 1 ст. 33). В приоритете теперь поддержка отечественных производителей, импортозамещение и экономия бюджетных средств!

Вместо проверенных и эффективных препаратов стали закупаться более дешевые аналоги, так называемые дженерики. На тендер на госконтракт выходят несколько производителей дешевых дженериков, и кто-то один выигрывает его по очевидному критерию дешевизны. В течение нескольких лет этот механизм вынуждал зарубежные фармацевтические компании сначала снижать цены до убыточных, а потом и вовсе уйти с рынка.Новая газета

«На дженериках дозы нужны зачастую в несколько раз больше. Мы пытаемся, подбираем, корректируем дозировки. А в следующем месяца привозят другой препарат, их ведь десятки. Русского, китайского, индийского производства. И самая большая проблема с ними в том, что они не тестировались на пациентах с муковисцидозом. То есть не только не имеют доказанной клинической эффективности при этом диагнозе, но еще и могут иметь побочные эффекты, угрожающие жизни, о которых мы узнаем только тогда, когда начинаем применять препарат на конкретном больном». Старший научный сотрудник лаборатории муковисцидоза ФГБУ НИИ пульмонологии Станислав Красовский / Новая газета

Если через несколько недель в свободную продажу в аптеках и в обеспечение больниц не вернутся такие антибиотики, как меронем, фортум, тиенам, колистин, а также другие проверенные препараты, то четыре тысячи больных с муковисцидозом начнут умирать!В городах страны проходят одиночные пикеты, внимание на проблему уже обратили многие СМИ (Новая газета, РБК, Эхо Москвы, Дождь и другие), создана петиция. Только вот ситуация по-прежнему не меняется.Пожалуйста, поделитесь этой историей, если вам действительно не всё равно. На проблему срочно нужно обращать внимание.